PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Z objawami autystycznymi znacznie częściej muszą borykać się chłopcy. Wiele osób przez to myśli, że zaburzenia ze spektrum autyzmu nie dotykają dziewczynek. Jest to błąd – statystycznie 1 na 5 autystyków jest dziewczynką. Zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziewczynek po prostu objawiają się w sposób bardziej subtelny i rzadziej zauważalny. Jak rozpoznać autyzm u dziewczynek?
W przypadku zaburzeń ze spektrum autyzmu zazwyczaj występuje triada objawów. Należą do nich zaburzenia języka i komunikacji np. dość ograniczone słownictwo czy trudności w nauce mowy, problemy w relacjach z innymi ludźmi oraz sztywne, ograniczone zachowania i zainteresowania np. chodzenie do szkoły zawsze tą samą trasą. Do rozpoznania zaburzeń ze spektrum autyzmu konieczne jest zaobserwowanie u dziecka przynajmniej dwóch z trzech wymienionych objawów.
W przypadku autystycznych dziewczynek objawy te są dużo mniej widoczne niż u chłopców. Mówi się o tzw. zjawisku kamuflarzu. Polega ono na maskowaniu przez dziewczynki objawów autyzmu poprzez dostosowywanie się do reguł panujących w życiu społecznym oraz zbytnie niewyróżnianie się z grupy. Zjawisko kamuflarzu częściej występuje u dziewczynek niż chłopców, ponieważ ich umiejętności społeczne zazwyczaj są większe i potrafią one lepiej naśladować innych ludzi. Do maskowania objawów autystycznych dochodzi tylko u dziewczynek pełnosprawnych intelektualnie.
Autyzm u dziewczynek jest mniej zauważalny niż u chłopców, ponieważ ich zachowania i zainteresowania nie są tak bardzo ograniczone. Nie mają także one ograniczeń w zabawie, co przejawia się w umiejętności zabawy “na niby”. Autystyczni chłopcy bardzo rzadko potrafią bawić się w ten sposób, a dziewczynkom zazwyczaj nie sprawia to żadnego problemu.
U dziewczynek zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą objawiać się także poprzez:
Specjaliści zajmujący się diagnozowaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu często posługują się narzędziami diagnostycznymi dostosowanymi do chłopców. W wielu przypadkach nie są one w stanie wychwycić objawów autyzmu u dziewczynek. Powoduje to, że rozpoznanie u dziewczynek jest stawiane bardzo rzadko.
Jeśli u dziewczynki podejrzewane są zaburzenia ze spektrum autyzmu, to na początku poddaje się je obserwacji, aby ocenić jej zdolności społeczne i komunikacyjne. Podczas obserwacji bierze się pod uwagę także to, czy dziewczynka boryka się m.in. z niepełnosprawnością intelektualną, depresją, ADHD oraz padaczką.
Podczas procesu diagnostycznego dziewczynek z podejrzeniem spektrum autyzmu stosuje się także inne narzędzia diagnostyczne. Specjaliści korzystają często z protokołu obserwacji do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS) oraz z wywiadu Autism Diagnostic Interview-Revised – ADI-R. Coraz częściej używa się także kwestionariusza komunikacji społecznej (Social Communication Quesionnaire – SCQ). Narzędzia te są jednak dużo bardziej dokładne w diagnozowaniu chłopców, dlatego nie zawsze są skuteczne.
Nie istnieją dokładne narzędzia diagnostyczne stworzone w celu rozpoznawania zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek.
Aktualnie przyczyna autyzmu nie została do końca poznana. Naukowcy zakładają, że za powstanie zaburzeń ze spektrum autyzmu nie odpowiada jeden czynnik, ale kilka. Jednym z nich najprawdopodobniej są nieprawidłowości w materiale genetycznym. Warto więc w celu rozpoznania choroby wykonać także badania genetyczne. Wynik badań genetycznych może znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny, a to może znacznie podnieść jakość życia.
Jeśli zdecydujemy się na wykonanie badań genetycznych w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu, to wybierzmy nowoczesne badania. Najlepsze będą testy genetyczne wykorzystujące technologię NGS – Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Takim badaniem jest badanie WES. Analizuje się w nim wszystkie geny człowieka, czyli aż 23 000 genów.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Pobranie próbek do naszych badań genetycznych dla dzieci organizujemy bezpłatnie i bezpiecznie – bez wychodzenia z domu. W zależności od badania próbką może być wymaz z policzka (można go pobrać samodzielnie) lub krew.
Do pobrania każdej próbki organizujemy wizytę pielęgniarki mobilnej – w miejscu wskazanym przez pacjenta. Pobranie odbędzie się więc w komfortowej dla dziecka atmosferze.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Artykuły
Badania
Koszyk
