Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka skroniowa jest formą padaczki ogniskowej. W wielu przypadkach ma ona podłoże genetyczne. Padaczkę skroniową oprócz napadów padaczkowych charakteryzują zaburzenia świadomości, omamy oraz huśtawki nastrojów. W przypadku jej podejrzenia bardzo ważna jest diagnoza genetyczna.
Spis treści
Padaczka skroniowa jest schorzeniem neurologicznym o przewlekłym charakterze. Jest to jedna z postaci padaczki ogniskowej, czyli ogranicza się tylko do jednej półkuli mózgu. W przypadku padaczki skroniowej za napady odpowiada płat skroniowy. Boryka się z nią 60% epileptyków.
Epilepsja skroniowa może przyjmować dwie formy – MTLE oraz LTLE. MTLE jest jej powszechniejszą formą – występuje u 80% chorych na padaczkę skroniową. Ta forma współwystępuje w wielu przypadkach z padaczką lekooporną. MTLE swoje źródło w przyśrodkowej części płata skroniowego. W przypadku padaczki skroniowej MTLE często powstają uszkodzenia tkanki mózgowej, które są nieodwracalne. Z kolei padaczka skroniowa LTLE ma swój początek w przedniej części powierzchni bocznej płata skroniowego. Ten rodzaj padaczki objawia się poprzez drgawki toniczno-kloniczne, które dotykają całe ciało.
Padaczka skroniowa nie jest chorobą, którą wywołuje jeden konkretny czynnik. Jednak najczęściej jest wywoływana przez:
Epilepsja skroniowa może się objawiać w różny sposób. Jednak na początku pacjenci skarżą się na tzw. aurę padaczkową, czyli zwiastuny napadów padaczkowych bez utraty świadomości. Zwiastunem napadu może być np. rozdrażnienie, zmęczenie, problemy z koncentracją, problemy z zasypianiem, ból głowy, problemy żołądkowo-jelitowe oraz poczucie, że “coś jest nie tak”.
Objawy padaczki skroniowej mogą różnić się także w zależności od tego, której półkuli padaczka dotyczy. W przypadku padaczki skroniowej lewej półkuli najczęstszym objawem są zaburzenia ruchowe np. drobne ruchy twarzy czy dłoni. Jednak, jeśli padaczka skroniowa dotyczy półkuli prawej, to pojawiają się symptomy wegetatywne np. ból w nadbrzuszu czy ucisk klatki piersiowej i gardła.
U pacjentów z padaczką skroniową często pojawiają się także zaburzenia zmysłów (wzroku, słuchu, węchu oraz smaku), mowy, objawy psychiczne (uczucie nierealności czy alienacja), objawy trzewne (uczucie dławienia się, nudności, szybkie bicie serca czy rozszerzone źrenice), zaburzenia ruchowe (np. mimowolne ruchy dłoni czy pocieranie palcami), zaburzenia świadomości lub jej utrata, mimowolne skurcze czy zaburzenia zachowania (np. nieuzasadniona agresja, strach czy podniecenie). W przypadku dzieci z padaczką skroniową pojawia się często znieruchomienie oraz wpatrywanie się w jeden punkt.
Pod koniec ataku pacjentów często dotyka ból głowy oraz chaotyczne i nieadekwatnie do rzeczywistości myślenie i mowa, czyli tzw. uczucie splątania.
Epilepsja skroniowa u dzieci często przeradza się w padaczkę Rolanda. W większości przypadków powstaje ona między 4 a 13 rokiem życia na skutek nieprawidłowego funkcjonowania okolicy skroniowo-czołowej mózgu. Na epilepsję Rolanda wpływ mają czynniki genetyczne oraz proces dojrzewania mózgu.
W przypadku padaczki Rolanda napady pojawiają się najczęściej podczas snu dziecka. Drgawki toniczno-kloniczne występują na całym ciele. Jeśli napady pojawiają się w dzień, to obejmują najczęściej pół twarzy dziecka. Przed ich wystąpieniem dziecko odczuwa aurę somatosensoryczną, czyli mrowienie i drętwienie ust, problemy żołądkowo-jelitowe czy uczucie dławienia. W trakcie napadów u dzieci bardzo rzadko pojawia się utrata przytomności. Napadom padaczkowym u dzieci często towarzyszy:
Po napadzie dzieci często wymiotują i są otępione. Jednak te objawy szybko mijają.
W procesie diagnozowania padaczki skroniowej bardzo ważna jest diagnoza genetyczna. Jest to kluczowe, ponieważ około 40-60% epilepsji ma podłoże genetyczne. Wykonanie badań genetycznych pozwoli więc na poprawne rozpoznanie choroby oraz wdrożenie efektywnego leczenia.
W przypadku podejrzenia epilepsji skroniowej warto wykonać kompleksowe badania genetyczne, które przeanalizuje cały materiał genetyczny. Najlepszym wyborem będzie badanie wykorzystujące nowoczesną technologię NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
Takim badaniem jest eksomowe badanie WES oraz jego rozszerzona wersja – test WES COMPLEX, w której oprócz eksomów sprawdzane są także introny. Dzięki zastosowaniu technologii NGS badania te są bardzo dokładne, czułe i wiarygodne. Przeprowadzana analiza potrafi wykryć nawet bardzo małe mutacje w genach. Badania WES to najszersze na rynku testów DNA badania na padaczkę.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
