PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
W Polsce rocznie rodzi się około 3000 dzieci chorych na serce. Często wrodzone wady serca nie są diagnozowane od razu po urodzeniu się dziecka. Jeśli już schorzenie zostanie zdiagnozowane, to w wielu przypadkach nie jest znane podłoże choroby. Wady serca najczęściej są spowodowane czynnikami genetycznymi (mutacją genu) lub środowiskowymi (np. przechorowanie różyczki przez matkę w trzecim trymestrze ciąży). Jakie podłoże choroby by nie było, to warto wykonać badania na serce z krwi.
Spis treści
Konsekwencją niewydolności serca jest spadek jego wydajności. Serce nie potrafi wypompować całej krwi albo wypełnia się nią w sposób niewystarczający. Powoduje to cofnięcie się krwi do kończyn i takich narządów jak wątroba i płuca. Niewydolność serca wywołuje obrzęki, zmęczenie oraz spłycenie oddechu. Jednak choroba serca nie zawsze przebiega tak samo. Może ona mieć charakter przejściowy, postępujący lub przewlekły. Objawy, które pojawiają się u najmłodszych pacjentów bardzo często, są niejednoznaczne i łatwe do przeoczenia. Rodzice często ich nie zauważają. Schorzenie u dzieci objawia się poprzez:
• sinienie ciała
• nadmierną potliwość
• brak przyrostu masy ciała
• brak apetytu
• przyspieszony oddech
• nieprawidłowości wykryte przy osłuchiwaniu przez lekarza- arytmia oraz szmery w sercu
Ryzyko pojawienia się wrodzonej wady serca można już wykryć przed wystąpieniem objawów klinicznych. Pomocne mogą się okazać badania genetyczne. Dzięki ich wykonaniu lekarz będzie mógł bardzo szybko wdrożyć efektywne leczenie. Małemu pacjentowi da to szansę na życie takie, jakie będą mieć jego zdrowi rówieśnicy. Badania genetyczne muszą zostać wykonane, jeśli któryś z rodziców dziecka zmaga się z wrodzoną wadą serca. Istnieje wtedy ryzyko, że wada ta jest dziedziczna. Dzięki temu będziemy wiedzieć, czy rodzeństwo lub przyszłe potomstwo pacjenta będzie obarczone ryzykiem tej choroby serca.
Jeśli wada serca u dziecka zostanie wykryta przed zrobieniem badań genetycznych, to i tak można je wykonać, aby sprawdzić podłoże choroby. Wykonanie tych badań pozwala również przewidzieć dalszy rozwój choroby serca. Można także ocenić jakie objawy mogą się jeszcze pojawić i kiedy mniej więcej to nastąpi. Da to możliwość wczesnego zareagowania na nie i wyciszenie ich. Kompleksowe badania na serce pozwalają również na uzyskanie wielu ważnych informacji. Możemy się dowiedzieć np. czy dziecko powinno przyjąć leki na gorączkę w trakcie trwanie infekcji czy nie.
Jako pierwsze wykonuje się podstawowe badania kardiologiczne. Pozwolą one na ocenienie ogólnego funkcjonowania pracy serca oraz jego sąsiednich narządów. W podstawowym pakiecie badań znajdują się:
• Badanie elektrokardiologiczne (EKG) – polega ono na umieszczeniu 10 elektrod na ciele pacjenta. Dzięki badaniu EKG lekarz może określić dominujący rytm pracy serca oraz dokładną częstość pracy serca (ilość uderzeń na minutę). Jest to badanie, które przeprowadza się w spoczynku. Cechuje je nieinwazyjność oraz wysoka trafność diagnoz, które są stawiane na podstawie wyników z tego badania.
• Badanie radiologiczne klatki piersiowej (RTG) – w trakcie tego badania przez klatkę piersiową przepuszczane są kontrolowane dawki promieni rentgena. Wynik badania RTG to zdjęcie rentgenowskie. Pozwala ono określić wielkość i kształt serca oraz sprawdzić, czy krew przez serce przebiega prawidłowo.
• Test wysiłkowy – jest on najczęściej przeprowadzany na torze lub na bieżni. Badanie to pokazuje, jakie objawy występują u pacjenta w trakcie wysiłku lub po nim. W trakcie testu wysiłkowego obciążenie jest stopniowo zwiększane do momentu pojawienia się objawów lub całkowitego zmęczenia. W trakcie tego badania na bieżąco jest również wykonywane badanie elektrokardiologiczne (EKG) oraz mierzone jest ciśnienie tętnicze.
W przypadku wystąpienia wrodzonej wady serca z krwi należy wykonać następujące badania:
• tradycyjna morfologia – pozwala ona określić ocenę składu ilościowego i jakościowego krwi. Dzięki morfologii wykryć można wiele schorzeń związanych z sercem i krążeniem.
• lipidogram – badanie to pozwala ocenić stan naczyń krwionośnych. Sprawdza on poziom cholesterolu, który podwyższony może prowadzić do miażdżycy, choroby wieńcowej lub zawału.
• pomiar stężenia glukozy – badanie to może być pomocne w postawieniu takich diagnoz jak: cukrzyca lub nietolerancja glukozy. Jest to bardzo istotne badanie wykonywane z krwi, ponieważ cukrzycy są bardziej narażeni na choroby układu sercowo-naczyniowego np. na nadciśnienie lub chorobę sercowo-naczyniową.
• pomiar stężenia enzymów ALAT – badanie to pozwala stwierdzić, czy pacjent przeszedł zawał lub czy ma uszkodzenie mięśnia sercowego lub niewydolność krążenia.
• pomiar stężenia enzymów ASPAT – badanie to jest pomocne w diagnozowaniu martwicy oraz zawału.
• pomiar stężenia kinazy kreatynowej (CK) – podwyższone stężenie kinazy kreatynowej świadczy o chorobie kardiologicznej np. zawale czy zapaleniu mięśnia sercowego.
• pomiar stężenia potasu – na podstawie tego badania można stwierdzić czy organizm zachowuje równowagę elektrolitową, od której zależy funkcjonowanie komórek mięśniowych, a w tym komórek mięśnia sercowego.
• pomiar stężenia markerów sercowych – to badanie wykonuje się w przypadku podejrzenia wystąpienia niedokrwienia mięśnia sercowego, którego podwyższone stężenie może powodować uszkodzenie mięśnia sercowego.
Bardzo ważne jest, aby na badania wykonywane z krwi udać się na czczo. Najlepiej, aby ostatnim posiłkiem była kolacja poprzedniego dnia. Jeśli z krwi wykonujemy lipidogram, to warto zjeść ostatni posiłek o niskiej zawartości tłuszczów. Przed badaniem nie powinno się również palić papierosów, pić napojów alkoholowych oraz podejmować przesadnej aktywności fizycznej.
Z próbki krwi na serce możemy również wykonać badanie genetyczne WES. Drugą opcją jest wykonanie go z wymazu z policzka. Test WES sprawdza 23 000 genów. Sprawdza się w nim geny pacjenta pod kątem występujących objawów lub w celu szybkiej diagnozy przed wystąpieniem objawów. Badanie WES może być wykonane bardzo wcześnie – nawet u noworodka. Dzięki temu na wczesnym etapie można oszacować choroby.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
