Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Autyzm to nie choroba sama w sobie, a zespół objawów. Zawsze należy szukać ich przyczyny – jest to bardzo ważne ze względu na dobór odpowiedniej terapii i leczenia, a także możliwość przewidzenia postępu choroby. W wielu przypadkach przyczyna takich zaburzeń leży w genach. Jej poznanie oznacza wiedzę z czym tak naprawdę są związane problemy dziecka.
Spis treści
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASDs, ang. autism spectrum disorders) to jedne z najczęściej występujących zaburzeń rozwoju intelektualnego u dzieci. Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma problem z komunikacją i współżyciem społecznym oraz okazywaniem emocji. Może pojawić się niepełnosprawność intelektualna. U niektórych dzieci pojawia się także tzw. stereotypowe zachowanie, polegające na mechanicznym powtarzaniu czynności (np. w zabawie). Do objawów autyzmu można również zaliczyć zaburzenia mowy, u wielu dzieci może się również pojawić problem z zaburzeniami napięcia mięśniowego.
U ok. 30% dzieci z autyzmem do objawów dołącza również padaczka, a obraz badania EEG może być nieprawidłowy.
Według niektórych źródeł , pierwsze objawy autyzmu mogą się pojawić już w okresie noworodkowym, najczęściej jednak rodzice i pedagodzy zauważają nieprawidłowości w wieku 2-3 lat. Dziecko może być ‘wycofane’, zamknięte w swoim świecie. To co martwi rodziców to również brak odwzajemnionych uczuć, a także negatywna reakcja na dotyk i czułość. Dziecko może również nie zwracać uwagi na otoczenie, nie jest zainteresowane np. zabawkami, słodyczami. Nie dostrzega emocji innych ludzi. Dzieci z objawami autyzmu mogą wykazywać wręcz paniczny lęk przed jakąkolwiek zmianą – harmonogramu dnia, drogi do przedszkola, układu przedmiotów w otoczeniu.
Jeżeli rodzic dostrzega niepokojące objawy, albo dziecko ma już postawioną diagnozę autyzmu, warto wykonać bardziej szczegółową diagnostykę, aby dotrzeć do prawdziwej przyczyny zaburzeń.
Choroby ze spektrum autyzmu, w tym zespół Aspergera prawdopodobnie mają wieloczynnikowe podłoże. Oznacza to, że przyczyn autyzmu u dziecka może być wiele. Do przyczyn autyzmu u dzieci można zaliczyć problemy okołoporodowe i ‘mechaniczne’ uszkodzenia układu nerwowego (np. pourazowe). Wg najnowszych badań u niektórych dzieci z objawami autyzmu pojawiają się również nieprawidłowości w budowie mózgu – powstające już na etapie życia prenatalnego. Wpływ na nie może mieć nieprawidłowy poziom serotoniny.
Jedną z lepiej poznanych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu są zmiany i zaburzenia w materiale genetycznym (DNA), w tym duża grupa ponad tysiąca chorób metabolicznych (w przebiegu których dochodzi do mikro uszkodzeń układu nerwowego).
W przypadku chorób metabolicznych, wprowadzenie odpowiedniej, poprowadzonej przez lekarza diety i suplementacji jest podstawą leczenia.
Dodatkowym argumentem za tym, że w wielu przypadkach autyzm ma podłoże genetyczne, jest fakt że zaburzenia te często są dziedziczne i występować w rodzinie – z pokolenia na pokolenie.
Badania genetyczne autyzmu dają szansę na bardzo konkretną wiedzę, czy można wprowadzić specjalistyczne leczenie objawowe i terapię, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach nawet cofną objawy. Diagnoza to także możliwość przewidzenia w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie oraz oszacowania, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.
Badania genetyczne na autyzm to:
Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest tysiące. Badanie genetyczne autyzmu sprawdza m.in.:
W naszej ofercie znajdziecie Państwo wszystkie genetyczne badania na autyzm, które na ten moment można wykonać w kierunku poznania przyczyny zaburzeń i wprowadzenia leczenia.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu – wszystkich genów pacjenta, w poszukiwaniu przyczyny występujących objawów. Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie, a badanie geny są sprawdzane bardzo dokładnie – co oznacza możliwość znalezienia nawet bardzo rzadkich mutacji. Jest to możliwe, dzięki zastosowaniu nowoczesnej technologii i metody NGS, która pozwala na niezwykłą precyzję analizy – niemożliwą do osiągnięcia innymi metodami.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Analizujemy szczegółowo mikrodelecje i mikroduplikacje na poziomie chromosomów, w tym 227 genów związanych z autyzmem. Badanie jest wykonywane metodą aCGH do mikromacierzy.
Badanie mikromacierzy (aCGH) to dokładna analiza chromosomów i zmian, które mogą powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego, niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju .
Najczęstszą chorobą jednogenową, w której jednym z wiodących objawów jest ASD, stanowi zespół łamliwego chromosomu X (FXS), najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. [1] Badanie FRAX jest podstawowym testem wykonywanym u dzieci z objawami autyzmu. Trzeba mieć jednak świadomość, że sprawdza ono tylko jedną z setek możliwych genetycznych przyczyn zaburzeń rozwoju intelektualnego. Jest szczególnie wskazane u dzieci, które charakteryzują się tzw. cechami dysmorfii, czyli specyficznymi zmianami w wyglądzie: pociągłą twarz, duży obwód głowy, odstające uszy, zez, czy wystającą żuchwę.
Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne autyzmu:
Dostępne są szybkie terminy, badania umawiamy w przeciągu dwóch dni roboczych.
Pobranie próbki w domu umawiamy w całej Polsce bez dodatkowych opłat, również w małych miasteczkach i wsiach.
Leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu zależy od ich przyczyny. W przypadku, gdy przyczyną są wrodzone wady metabolizmu, leczenie opiera się na indywidualnej diecie, prowadzonej pod kontrolą lekarza. Polega ona na wykluczeniu niektórych składników lub wprowadzeniu suplementacji. Taka dieta może nie tylko poprawić funkcjonowanie dziecka, ale zapobiec tragicznym skutkom nieleczonej choroby metabolicznej – ciężkiej niepełnosprawności umysłowej i fizycznej.
Zawsze w przypadku zaburzeń ASD częścią leczenia jest odpowiednio dobrana terapia, która ma korzystny wpływ na zachowanie i rozwój. Wykorzystuje się terapie behawioralne, które poprawiają zdolności poznawcze, ułatwiają uczenie się i komunikację społeczną.
W niektórych przypadków autyzmu stosuje się leczenie farmakologiczne. Leki wspomagają leczenie zaburzeń psychicznych takich jak depresja, brak koncentracji, zaburzenia snu, czy ataki agresji.
W sytuacji, kiedy występują drgawki u dziecka, konieczne jest również leczenie w kierunku padaczki.
Pacjenci przyjmujący leki powinni zawsze pozostawać pod kontrolą i opieką doświadczonego personelu medycznego, który obserwuje postępy leczenia i terapii.
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Zobacz też:
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
