PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych w naszej populacji. Co wywołuje atak padaczki? Od czego jest padaczka i jakie czynniki mogą nasilić ataki? Gdy ataki epilepsji postępują, leczenie farmakologiczne jest nieskuteczne oraz lekarz nie jest w stanie zidentyfikować zespołu padaczkowego, warto postawić na diagnostykę genetyczną.
Spis treści
Niełatwo jest wytłumaczyć, od czego jest padaczka i co wywołuje ataki padaczki. Napady epilepsji pojawiają się w wyniku uszkodzeń układu nerwowego, do których mogło dojść wskutek czynników:
Od czego padaczka może się pojawiać częściej? W większości przypadków napady epilepsji pojawiają się samoistnie i trudno określić, co wywołało atak padaczki. Są jednak pewne czynniki, które są jednoznacznie kojarzone z tym, że mogą one potęgować ataki epilepsji, warto ich zatem unikać.
Należą do nich:
Ataki epilepsji mogą znacznie utrudnić codzienne funkcjonowanie. Zwłaszcza gdy chory nie wie, od czego padaczka u niego wystąpiła. Z tego powodu osoby, u których stwierdzono padaczkę, nie powinny pracować w takich zawodach jak:
Niewskazana jest także praca nocą oraz praca zawodowa jako sportowiec wyczynowy.
Co wywołuje atak padaczki? Jedną z istotnych epilepsji u dzieci oraz osób dorosłych są uwarunkowania genetyczne.
Szacuje się, że u nawet 60% chorych zaburzenia są zapisane w genach!
Dlatego też, gdy u dziecka lub osoby dorosłej występują ataki padaczki, warto zweryfikować, czy za epilepsję nie odpowiadają zmiany w genach. Na szczęście możliwości współczesnej medycyny są na tyle ogromne, że da się to łatwo sprawdzić.
W Laboratorium testDNA oferujemy Państwu nowoczesne badania genetyczne dzieci i dorosłych w kierunku padaczki, dzięki którym da się sprawdzić, od czego jest padaczka genetyczna. Wśród wykonywanych przez nas testów genetycznych na uwagę zasługuje w szczególności badanie WES. Jest to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej.
Test WES analizuje cały eksom pacjenta, pod kątem różnych chorób genetycznych, w tym także genetycznych przyczyn padaczki. Szczegółowej analizie podlegają wszystkie geny opisane w literaturze jako te, mogą być przyczyną padaczki. Istnieje również możliwość zdiagnozowania przyczyny innych występujących u pacjenta objawów. Wynik badania jest ważny na całe życie.
Za pomocą badania WES da się wykryć najważniejsze przyczyny padaczki genetycznej, takie jak np.:
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Inne badanie genetyczne, które polecamy dla pacjentów, którzy chcą sprawdzić, co wywołuje atak padaczki, to panel NGS w kierunku epilepsji. Badanie jest przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Analizowane są 132 geny, które zgodnie z danymi literaturowymi mogą być powiązane z atakami epilepsji. Panele padaczkowe mają mniejszy zakres niż test WES.
Co zrobić, gdy w rodzinie po raz pierwszy pojawiła się padaczka? Od czego padaczka się pojawia, skoro rodzice nie mieli objawów? W takiej sytuacji także warto wykonać badanie genetyczne, ponieważ, gdy rodzice posiadają tylko po jednym genie padaczki, objawy w postaci ataków epilepsji mogą u nich nie wystąpić. Pojawią się one dopiero u dziecka. Przebadanie malucha pozwoli wykryć chorobę zawczasu i zapobiec jej przykrym konsekwencjom.
Druga sytuacja, w której padaczka może się nie ujawnić u pozostałych członków rodziny chorego to tzw. mutacje de novo. Są to mutacje, które powstają w sposób zupełnie losowy, niezależnie od dziedziczenia, w okresie zarodkowym. Takie mutacje także można wykryć za pomocą badań genetycznych i w ten sposób przeciwdziałać zapisanej w genach chorobie.
Badania genetyczne, które sprawdzą, od czego jest padaczka, nie wymagają specjalnych przygotowań. Wystarczy skontaktować się z Laboratorium testDNA (telefonicznie lub drogą online) i umówić na dogodny termin pobrania próbki do badań. Pobranie organizujemy w jednej z ponad 200 placówek medycznych na terenie całego kraju lub nawet w domu pacjenta. Następnie próbka jest wysyłana kurierem (w cenie badania, bez żadnych dopłat) do analizy. Wyniki testu DNA są dostępne online. W testDNA oferujemy dodatkowo możliwość konsultacji z lekarzem genetykiem (także w cenie badania).
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@testdna.pl Pisemnie: Facebook MessengerPoprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę:
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 347zł
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
