testdna.pl / Artykuły / Badania dla dzieci / Pierwotne niedobory ...

Pierwotne niedobory odporności – badania

Tagi: , ,
pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO) mogą powodować szereg objawów u dziecka: częste infekcje, zapalenia zatok, zapalenia płuc, oskrzeli, uszu. Jeżeli dziecko często choruje i wymaga częstej antybiotykoterapii, warto sprawdzić czy jego układ odpornościowy nie jest osłabiony przez mutacje w genach powodujących pierwotne niedobory odporności. Jakie badania na odporność można więc wykonać?

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jak można je rozpoznać?

PNO to grupa około 300 chorób genetycznych, które niestety mogą być bardzo podstępne. Niektóre z nich mogą dawać ostre objawy tuż po urodzeniu (np. SCID często grozi ciężką infekcją płuc już u noworodka), wiele z nich jednak może długo rozwijać się w ukryciu. Niemowlę więc rozwija się prawidłowo, z wiekiem u dziecka jednak zaczynają występować coraz częstsze infekcje dotyczące przede wszystkim dróg oddechowych, zatok i uszu. Ostateczną diagnozę PNO można postawić na podstawie badania genetycznego dziecka, które bardzo dokładnie określi nie tylko czy dziecko jest chore, ale również na jaki rodzaj pierwotnego niedoboru immunologicznego cierpi. To bardzo istotne, ponieważ od tej wiedzy zależy prawidłowe i skuteczne leczenie!

Czy wiesz, że?

  • 80% chorych na wrodzone niedobory odporności nie ma postawionej prawidłowej diagnozy i wprowadzonego leczenia!
  • Pierwotne niedobory immunologiczne oznaczają, że chory nie produkuje konkretnych przeciwciał. Takich rodzajów przeciwciał jest bardzo wiele – w zależności od tego jakich komórek układu odpornościowego brakuje, taki rodzaj PNO jest diagnozowany i jest wprowadzane indywidualne leczenie,
  • PNO są bardzo podstępne – często rozwijają się długo bezobjawowo, a pierwsze objawy są niespecyficzne,
  • Pierwsze objawy łatwo pomylić z chwilowymi przeziębieniami, alergią, atopowym zapaleniem skóry,
  • Objawy PNO to nie tylko częste choroby! PNO mogą powodować również grzybice, pleśniawki, wysypki i ropnie skórne, biegunki, a także objawy alergiczne!
  • Pierwotny niedobór odporności się leczy! Brak leczenia może oznaczać ciężkie zakażenia takie jak sepsa, zapalenie opon mózgowych, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów.

Wczesna diagnoza oznacza możliwość wdrożenia konkretnego leczenia, które sukcesywnie odbudowuje odporność chorego. Dzięki temu dziecko z PNO może normalnie się rozwijać i prowadzić normalne życie. Bez częstych infekcji i niebezpiecznych powikłań.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – jakie badanie jest najlepsze?

Ponieważ pierwotne niedobory immunologiczne stanowią grupę kilkuset chorób, sprawdzanie genu każdej z nich osobno mogłoby trwać latami i byłoby niezwykle kosztowne. Z tego względu najlepszym, najszybszym i najbardziej opłacalnym rozwiązaniem jest wykonanie jednego, szerokiego badania na odporność, które zanalizuje wszystkie geny PNO na raz. Czy to w ogóle możliwe? Owszem – mamy już możliwość wykonania badania WES – czyli sprawdzenia kilkudziesięciu tysięcy znanych genów w jednej analizie!

pierwotny niedobór immunologiczny

Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.

kontakt testdna

BADANIE WES ODPORNOŚĆ

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) wykonane w kierunku pierwotnych niedoborów odporności. Badanie WES to najszersze i najnowocześniejsze możliwe badanie genetyczne dziecka. Obejmuje analizę (sekwencjonowanie) wszystkich znanych genów człowieka (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą powodować zaburzenia immunologiczne. Dzięki temu jednemu badaniu możliwa jest diagnostyka setek pierwotnych niedoborów immunologicznych, a także innych chorób wrodzonych, które mogą dawać podobne objawy (jak np. mukowiscydoza). Możliwa jest więc bardzo szeroka tzw.  ‘diagnostyka różnicowa’.

Analiza jest zawsze przeprowadzana indywidualnie i obejmuje geny związane ze wszystkimi niepokojącymi objawami występującymi u dziecka.

Badanie odporności  w teście WES może sprawdzić m.in. takie pierwotne niedobory odporności jak:

  • SCID (ciężki złożony niedobór odporności),
  • choroba Brutona,
  • Zespół Wiskotta–Aldricha,
  • agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X,
  • Zespół hiper-IgE,
  • Zespół Nijmegen,
  • Syndrom hiper IgM,
  • i setki innych genów związanych z zaburzeniami odporności.

Co jeszcze zawiera badanie ‘WES ODPORNOŚĆ’?

  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą,
  • organizację pobrania próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)
  • raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‘VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,
  • za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. onkogeny, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),
  • do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne – bez konieczności ponownego pobrania próbki,

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).

Często zadawane pytania

Jak otrzymam wynik badania na odporność?
Po pobraniu próbki do badania na odporność, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.
Ile się czeka na wynik badania na odporność?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie można wykonać badanie genetyczne na odporność?
Badanie genetyczne na odporność można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.
Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z obniżoną odpornością?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji i wprowadzić odpowiednie leczenie.

Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista immunolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Jakie są dostępne badania genetyczne na odporność?
W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań na odporność.

WES COMPLEX

WES PREMIUM

WES STANDARD

WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy

Jakie są próbki do badania genetycznego na odporność?
Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na odporność
Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5587 zł

WES PREMIUM – 6577 zł

WES STANDARD – 6270 zł

WES PROFILAKTYKA – 5197zł

badania na autyzm

 

 

Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

kariotyp u dziecka

Kariotyp u dziecka – jak wykonać badanie

Czytaj więcejCzytaj więcej
badanie genetyczne

Cennik badań genetycznych w testDNA

Czytaj więcejCzytaj więcej
Test ALEX - kiedy i gdzie można go zrobić

Test ALEX – kiedy i gdzie można go zrobić?

Czytaj więcejCzytaj więcej
Back to Top
Zadzwoń