Test NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne, które korzysta z metody analizy wolnego płodowego DNA (cffDNA, ang. cell free fetal DNA). Testy NIPT można wykonać zwykle już od 10 tygodnia ciąży.
Skuteczność testów NIPT jest wysoka, dzięki temu ich prawidłowy wynik może pomóc odzyskać spokój oraz uniknąć amniopunkcji, np. gdy podejrzewana jest trisomia 21. (zespół Downa). Jednocześnie są zupełnie bezpieczne, gdyż do badania pobiera się jedynie krew mamy (jak do morfologii).
Testy NIPT różnią się zakresem badanych nieprawidłowości. Niektóre badają tylko najczęstsze trisomie (21., 18., 13.), inne również zmiany liczbowe innych chromosomów oraz nieprawidłowości strukturalne (np. powodujące zespół DiGeorge’a) czy RHD płodu dostarczając więcej informacji ważnych dla zdrowia dziecka.
Na czym polega test NIPT?
Spis treści
NIPT test na czym polega? Test NIPT to badanie, które korzysta z nowoczesnej metody analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie cffDNA). To materiał genetyczny dziecka, który przechodzi głównie przez łożysko do krwiobiegu ciężarnej mamy. Wraz z DNA pochodzącym od matki wchodzi w skład cfDNA, wolnego pozakomórkowego DNA). Wolne pozakomórkowe DNA może zostać zbadane podczas badania NIPT. Zobacz na czym polega test NIPT na przykładzie Prenatal testDNA:
Dlaczego warto wykonać test NIPT?
Testy NIPT dostarczają wiele informacji o zdrowiu dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Ich prawidłowy wynik może pomóc odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji.
DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.
SZYBKI WYNIK
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.
KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:
Umów się na badanie
Wybierz badanie z listy poniżej
Jakie są wskazania do wykonania badania NIPT?
Test NIPT jest zalecany wszystkim kobietom ciężarnym, które chcą sprawdzić zdrowie swojego dziecka.
W szczególności jednak badanie NIPT powinny wykonać przyszłe mamy, które:
otrzymały nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu podwójnego lub testu PAPPa) – zobacz rekomendacje poniżej;
są w wieku powyżej 35 lat;
mają wątpliwości o zdrowie dziecka;
mają w rodzinie przypadki chorób genetycznych,
w poprzednich ciążach dziecko urodziło się z wadą genetyczną lub z wadę cewy nerwowej.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [1]:
– NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy1:300 a 1:1000
– W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
Testy NIPT a heparyna
WAŻNE Jeśli stosujesz heparynę, możesz spotkać się z różnymi zaleceniami przed pobraniem próbki do testu NIPT. W przypadku Prenatal testDNA nie ma konieczności odstawienia heparyny przed pobraniem próbki. Możesz przyjmować dawki tak jak zwykle. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>
Test NIPT – cena. Ile kosztuje test NIPT?
Cena testów NIPT różni się w zależności od badania i placówki. W naszym sklepie znajdziesz testy NIPT w cenie już od 1647 zł – w cenie NIPT jest już pobranie próbki w placówce lub w domu oraz konsultacja nieprawidłowego wyniku z lekarzem genetykiem klinicznym. Przejdź do sklepu tutaj >> lub umów badanie wypełniając formularz poniżej.
Dostępne w Polsce testy NIPT to genetyczne badania prenatalne, które są prywatnei nie są refundowane przez NFZ. Ich cena kształtuje się na podobnym poziomie, a różnią się m. in. zakresem badania, czy elementami samej oferty jak np. konsultacja wyniku z lekarzem czy pobranie próbki krwi w domu (z dojazdem pielęgniarki).
Test NIPT na raty
Wybierając test NIPT warto zwrócić uwagę na możliwość rozłożenia płatności na raty.
W przypadku testów NIPT w testDNA możliwe jest rozłożenie płatności na raty, a także skorzystanie z płatności odroczonych (P24NOW).
Płatności odroczone – płatność za test NIPT można bez kosztów odroczyć do 54 dni za pośrednictwem P24NOW. Wniosek wypełnia się online, a decyzja jest bardzo szybka. W ramach P24NOW również można wybrać raty.
Raty – wystarczy skontaktować się z nami i pozostawić numer telefonu. Dział finansowy oddzwania wówczas aby sprawdzić zdolność kredytową, a umowa jest dostarczana kurierem. Nie trzeba udawać się do banku, wszystkie formalności załatwiane są drogą telefoniczną i za pośrednictwem przesyłki kurierskiej.
Cena NIPT a zakres badanych nieprawidłowości
Cena NIPT często związana jest z zakresem badania, jednak nie zawsze badanie droższe bada więcej nieprawidłowości. Przyjrzyjmy się, co bada test NIFTY pro i Prenatal testDNA.
Co bada NIFTY pro?
Pierwszy test NIPT, który pojawił się w Polsce to badanie NIFTY. Obecnie jest już dostępna nowa rozszerzona wersja testu NIFTY pro. Z pomocą NIFTY pro można zbadać dziecko w kierunku 102 nieprawidłowości – zakres w ciąży pojedynczej obejmuje 4 anomalie w obrębie chromosomów płci (zespół Klinefertera, zespół Turnera, zespół XYY oraz zespół XXX), 92 delecje i duplikacje (takie jak np. zespół Cri-Du-Chat lub Zespół Wolfa-Hirshhorna oraz zespół DiGeorge’a i zespoły Angelmana/Pradera-Williego ), 6 trisomii (trisomia 21., czyli zespół Downa, trisomia 18., czyli zespół Edwardsa, trisomia 13., czyli zespół Patau, a także trisomie: 9, 16 i 22) oraz ustalenia przypadkowe.
Poza szerokim zakresem badanych chorób NIFTY pro na tle innych testów NIPT wyróżnia także szeroka walidacja kliniczna. Skuteczność testu NIFTY została bowiem potwierdzona w badaniu, które obejmowało 146 958 ciąż. Na całym świecie test NIFTY wykonano już ponad 10 000 000 razy. Czytaj więcej o NIFTY pro >>
Zakres badania Prenatal testDNA
Zakres Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu. Dostępny jest pakiet Prenatal testDNA 3 skupiający się na 3 podstawowych trisomiach (21, 18., 13) oraz ustaleniu płci (na życzenie). Prenatal testDNA Karyo Plus to najszersza wersja – bada wszystkie 23 pary chromosomów, w tym zmiany liczbowe (trisomie, monosomie) i zmiany strukturalne (delecje i duplikacje powyżej 7 Mpz, 9 mikrodelecji 3-7 Mpz) dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu płodu. Takie zmiany jak mikroedlecje odpowiedzialne za zespół DiGeorge’a są bardzo małe, jednak mogą mieć duże znaczenie dla zdrowia dziecka. Karyo Plus również ustala płeć na życzenie. Dostępny jest Prenatal testDNA RHD, który umożliwia określenie czynnika Rh u płodu, co ma znaczenie w ciążach, w których mama jest Rh ujemna, a ojciec Rh dodatni.
Prenatal testDNA to skuteczny i sprawdzony test prenatalny. Wyróżnia się tym, że jego skuteczność została potwierdzona również dla rzadkich nieprawidłowości dzięki szerokiej walidacji. Jest wykonywany w laboratorium na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD w akredytowanym laboratorium UNI EN ISO 15189:2013, numer akredytacji 0018M. Laboratorium ma duże doświadczenie w nieinwazyjnych testach prenatalnych i wykonało już ponad 300 000 NIPT. Czytaj więcej o Prenatal testDNA >>
Test NIPT – cena naszych badań zawiera konsultację z lekarzem genetykiem
Cena testu NIFTY pro oraz cena Prenatal testDNA zawierają także konsultację z lekarzem genetykiem klinicznym w przypadku otrzymania wyniku pozytywnego. Jeśli rodzice otrzymają nieprawidłowy wynik badania, uzyskują wskazówki i zalecenia dotyczące dalszego postępowania. Dlaczego jest to ważne, aby wynik NIPT konsultował lekarz genetyk?
Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka: „W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem” [2]
Umów się na badanie
Wybierz badanie z listy poniżej
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności, w tym raty. W przypadku pytań, do kontaktu telefonicznego zapraszamy 7 dni w tygodniu: 665 761 161.
Jak wybrać test NIPT?
Jeśli zastanawiasz się, który test prenatalny NIPT wybrać, to ten poradnik jest dla Ciebie. Znajdziesz w nim informacje: czym są testy NIPT, czym się różnią i jakie mają cechy wspólne, wskazówki na co zwrócić uwagę wybierając NIPT.
.
.
Gdzie zrobić test NIPT?
NIPT w testDNA można wykonać w całej Polsce, w jednej z blisko 300 autoryzowanych placówek lub w domu. Zarówno wizyta domowa, jak i pobranie próbki w placówce są w cenie badania, bez dodatkowych opłat. Przejdź do badań prenatalnych w naszym sklepie aby zamówić NIPT >>
Dlaczego test NIPT warto zrobić w testDNA?
testDNA to podmiot leczniczy z OC i laboratorium diagnostyki medycznej – wpis do KIDL numer 3449
Specjalizujemy się w badaniach genetycznych od 2003 roku i wykonaliśmy analizy dla 460 000 Pacjentów. Średnia opinia Pacjentów o nas to 4,9/5 Przeczytaj opinie >>
Nasze badania możesz wykonać w jednym z blisko 300 punktów pobrań lub z pobraniem próbki w domu w całej Polsce.
Nasza cena jest całkowita, bez dodatkowych opłat – zawiera już pobranie próbki i konsultację nieprawidłowego wyniku NIPT z lekarzem genetykiem klinicznym.
U nas są szybkie terminy badań, nawet w dniu umówienia.
Udostępniamy raty i płatności bezpłatnie odroczone – P24NOW, PayPo.
Z bezpłatnych konsultacji możesz skorzystać codziennie. Nasi konsultanci medyczni służą pomocą i wsparciem również w sobotę.
Wynik wygodnie online – nasze pacjentki mają dostęp do wygodnego Panelu Pacjenta na stronie internetowej.
Wykonanie badania nie wiąże się z wpisem do rejestru ciąż (brak danych w Internetowym Koncie Pacjenta).
Test NIPT opinie
Testy NIPT cieszą się pozytywnymi opiniami rodziców w Polsce.
Nasi Pacjentki, które wykonały test NIPT w testDNA, w opiniach najczęściej zwracają uwagę na szybki wynik i spokój, jaki im przyniósł. Sprawdź opinie nas >>
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
Klaudia
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
Kinga
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
Anna
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.
.
Częste pytania o NIPT
Czym jest test NIPT?
NIPTto nieinwazyjne badanie prenatalne oparte na analizie wolnego płodowego DNA. Już od 10 tygodnia ciąży pozwala zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa), trisomii 13. (zespół Patau), trisomii 18. (zespół Edwardsa) i innych nieprawidłowości genetycznych. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi matki (10 ml z żyły odłokciowej) i zbadać próbkę z wykorzystaniem nowoczesnej metody NGS i zaawansowanych metod bioinformatycznych. To dlatego test NIPT jest tak skuteczny, a jednocześnie nieinwazyjny.
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie. Szczególnie jest wskazany gdy:
wiek matki wynosi ponad 35 lat,
w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
w rodzinie występują choroby genetyczne,
badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii,
jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIPT nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.
W którym tygodniu ciąży wykonać test NIPT?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonuje się po 10 tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 t.c.) nie wpływa na wiarygodność badania.
Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA?
Test NIFTY pro i Prenatal testDNA to skuteczne i sprawdzone testy NIPT. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, metodą badania oraz laboratorium wykonującym analizy.
Test NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. W ciąży pojedynczej zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych oraz delecje i duplikacje. W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 13. i 18. oraz płeć na życzenie.
Prenatal testDNA analizuje wszystkie 23 chromosomy płodu dając wyniki zbliżone do analizy kariotypu. Bada wszystkie trisomie, monosomie oraz delecje i duplikacje większe niż 7 Mpz, a także 9 mikrodelecji o wielkości 3-7 Mpz. Opcjonalnie bada płeć i RhD płodu. Dokładny zakres badania zależy od wybranego pakietu. Sprawdź dostępne pakiety >>
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIPT?
Maksymalny czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro to do 10 dni. Często wynik jest szybciej, nawet w 5-6 dni. Maksymalny czas oczekiwania na wynik Prenatal testDNA zależy od wybranego pakietu i wynosi 4-8 dni (zwykle około 5) dla Prenatal testDNA Karyo Plus i 3 oraz do 14 dni dla Prenatal testDNA RHD. Są to dni robocze, liczone od dotarcia próbki do laboratorium.
Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.
Jeśli masz wątpliwości i chcesz uzyskać więcej informacji, skorzystaj z naszych bezpłatnych konsultacji.
Czym różni się NIPT od amniopunkcji i testu PAPP-A?
Można powiedzieć, że test NIPT łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułośćamniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIPT nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko choroby genetycznej a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe.
Dlaczego warto wykonać NIPT test?
Test NIPT mimo dużej czułości jest badaniem przesiewowym, ma on na celu zbadać obecność u rozwijającego się malucha najczęstszych nieprawidłowości genetycznych (np. zespół Downa) oraz tych rzadszych (np. trisomia 16., 22., 9).
O czym świadczy nieprawidłowy wynik badania NIPT? Test może wykazać wynik prawidłowy (niskie ryzyko) lub nieprawidłowy (wysokie ryzyko). W tej drugiej sytuacji aby potwierdzić jego rezultat, wykonuje się dalsze badania – tzw. badania rozstrzygające. Jeśli natomiast wynik testu NIPT był negatywny (prawidłowy), rodzice zyskują informację, że u dziecka nie wykryto nieprawidłowości, dzięki temu mogą mogą odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji (np. gdy test NIPT przeprowadzany jest w sytuacji uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a).
Czułość testów NIPT jest bardzo wysoka. Często więc pozawalają uniknąć amniopunkcji, która bywa wykonywana u pacjentek, które mają zdrowe dzieci, a zostały na nią skierowane ze względu na podwyższone ryzyko w tradycyjnych testach przesiewowych I trymestru ciąży. Wykonanie testu NIPT może w takiej sytuacji pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna.
NIFTY, NIPT, Prenatal testDNA – czym różnią się te badania?
Testy NIPT to grupa nieinwazyjnych badań prenatalnych, do których należą testy takie jak NIFTY pro czy Prenatal testDNA. Różnią się zakresem badanych nieprawidłowości, miejscem wykonywania analiz oraz metodą. Czytaj więcej: Czym różni się NIFTY pro od Prenatal testDNA? >>
Zobacz też porównanie NIPT do innych badań prenatalnych:
Źródła: [1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33; [2] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969; testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla; www.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla/; *W zależności od kursu walutowego