testdna.pl / Artykuły / Nie zawsze ...

Kiedy podejrzewasz zespół Downa u dziecka?

Nie zawsze zespół Downa jest diagnozowany w czasie ciąży. Po urodzeniu dziecka, część widocznych objawów może sugerować wystąpienie choroby, jednakże dopiero ustalenie kariotypu może potwierdzić chorobę w 100%.
Czy wiesz, że już po urodzeniu dziecka mogą być widoczne zmiany w jego wyglądzie świadczące o zespole Downa? Jeśli lekarz zauważy wiotkość mięśni, tendencje do otwierania buzi i wysuwania języka, płaski profil twarzy czy krótkogłowie (to tylko kilka z wielu symptomów), może zalecić oznaczenie kariotypu.

Kariotyp to zestaw naszych wszystkich chromosomów. Zdrowy człowiek posiada zestaw 46 chromosomów (w tym 2 chromosomy płciowe), a samo badanie kariotypu polega na oznaczeniu ilości i struktury chromosomów.

Więcej informacji na temat badania kariotypu znajdziesz tutaj

Jakiekolwiek odchylenia w kariotypie wiążą się z pojawieniem poważnych chorób genetycznych.
Osoby z zespołem Downa zamiast pary chromosomów 21, posiadają dodatkowo jeszcze jeden chromosom, dlatego też chorobę tę określa się często trisomią chromosomu 21.

Dodatkowych informacji udziela opiekun medyczny Pani Aleksandra Kłudkowska pod numerem telefonu: (32) 445 34 36, (32) 445 34 26 lub 800-007-771 lub pod adresem e-mail: aleksandra.kludkowska@testdna.pl

Chętnie doradzimy

Spis treści

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Telefonicznie

Pod bezpłatnym numerem: 800 007 771 (dla tel. stacjonarnych i kom.) lub 32 445 34 36 . Nasze linie telefoniczne są czynne od poniedziałku do niedzieli (także w święta) w godzinach od 8:00 do 21:00

E-mailowo

Pod adresem e-mail: biuro@testdna.pl (od poniedziałku do piątku 8.00 do 17.00).