To jedno z częstszych pytań naszych Pacjentów. Dlaczego wynik potwierdzający biologiczne ojcostwo nie jest wydawany w 100%, tylko co najmniej 99,9999%? W niniejszym artykule kwestię tę dokładnie tłumaczy nasz ekspert, mgr Barbara Prokurat, biotechnolog, dyrektor ds. operacyjnych testDNA sp. z .o.o. sp. k.
Analiza prawdopodobieństwa
Klienci nierzadko zadają nam pytanie, dlaczego wynik nie potwierdza ojcostwa na 100%. Część osób twierdzi, że taki wynik jest mniej pewny. Nie jest to prawdą. Badania ojcostwa i inne zakresu kryminalistyki, w których określa się tzw. siłę dowodu, opierają się na analizie prawdopodobieństwa. Przy ustalaniu ojcostwa laboratorium określa, jak bardzo prawdopodobne jest, że badany mężczyzna jest biologicznym ojcem danego dziecka w porównaniu z sytuacją, kiedy zupełnie inny mężczyzna mógłby być biologicznym ojcem tego dziecka. Czyli, innymi słowy, badane są 2 hipotezy: czy ojcostwo jest potwierdzone czy wykluczone.
Pojawia się zatem pytanie, dlaczego w wynikach potwierdzających ojcostwo stosuje się wynik prawdopodobieństwa 99,9999% a nie 100%? Jest tak, ponieważ testy na ojcostwo należy zawsze traktować w kategoriach „probabilistycznych”. Teoretycznie zakłada się, że w jednej populacji może pojawić się ten sam profil DNA u dwóch różnych osób, niespokrewnionych ze sobą. Takie teoretyczne ryzyko istnieje, jednak w praktyce jest ono bliskie zeru, zwłaszcza gdy prawdopodobieństwo ojcostwa wynosi ponad 99,9999%.
Na pewno duży wpływ na pewność wyniku ma liczba badanych markerów. Część laboratoriów ustala ojcostwo na podstawie 16 markerów genetycznych, co w niektórych sytuacjach – zwłaszcza kiedy badany jest tylko ojciec i dziecko – może dać prawdopodobieństwo niższe niż 99,9999%. Wówczas zaleca się rozszerzenie badania o większą liczbą markerów lub włączenie matki do badania.
Przy analizie 24 markerów bardzo rzadko uzyskuje się prawdopodobieństwo ojcostwa mniejsze niż 99,9999%. Stąd zalecane jest, aby – zwłaszcza przy badaniu tylko ojca i dziecka – analizować właśnie 24 markery genetyczne.
Jak to się oblicza?
Badając Państwa próbki, laboratorium analizuje zawsze 24 markery genetyczne (specjalne miejsca na DNA), takie jak np.: TPOX, vWA, Penta E, D12S11 i inne. W końcowym etapie badania w każdym z tych markerów mamy wyznaczone po 2 liczby, np. marker TH01 u danej osoby posiada liczbę: 7,8. Dla laboratorium te liczby to allele (czyli różne kopie tego samego genu), które odziedziczone zostały od matki i ojca. Jedna z tych liczb jest odziedziczona po matce, a druga po ojcu.
Dla każdego z 24 markerów obliczana jest oddzielnie tzw. szansa ojcostwa (PI – paternity index). Nie jest to łatwe do opisania, jednakże w dużym skrócie polega na zastosowaniu wzorów matematycznych opracowanych przez guru analiz statystycznych – Charlesa Brennera – oraz skorzystaniu z bazy danych wybranej populacji.
testDNA Laboratorium Sp. z o.o. korzysta z bazy zawierającej populację polską, ale posiada też inne bazy populacyjne, które wykorzystuje podczas badania obcokrajowców. Te wyżej wymienione liczby w markerze TH01 (7,8) występują w danej populacji z określoną częstotliwością (tego dowiadujemy się z bazy danych) i właśnie ta częstotliwość jest podstawiana do wzorów matematycznych, z których obliczana jest szansa ojcostwa dla każdego markera oddzielnie. Następnie obliczana jest łączna szansa ojcostwa dla wszystkich markerów i – korzystając z kolejnego – wzoru oszacowuje się prawdopodobieństwo ojcostwa.
Łączna szansa ojcostwa mówi nam o tym, na ile razy bardziej prawdopodobne jest, że dany mężczyzna jest biologicznym ojcem niż nim nie jest, ponieważ ojcem może być całkowicie inny mężczyzna z tej samej populacji ludzkiej. Łączna szansa ojcostwa może mieć wartość od 0 do nieskończoności. Kiedy uzyskujemy wartość 0, wtedy ojcostwo danego mężczyzny jest wykluczone w 100%. Im większą wartość uzyskujemy, tym bardziej prawdopodobne jest, że mężczyzna jest biologicznym ojcem dziecka.
Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii pewne wyniki potwierdzające ojcostwo to takie, które uzyskują prawdopodobieństwo ojcostwa powyżej 99,9999%. W genetyce sądowej taki wynik określany jest jako „prawdopodobieństwo graniczące z pewnością”.
mgr Barbara Prokurat – z zawodu biotechnolog. Studia ukończyła w 2003 r. na Uniwersytecie Wrocławskim ze specjalizacją Genetyka Molekularna. Od 2012 r. pełni również rolę biegłego sądowego z zakresu ustalania ojcostwa i pokrewieństwa biologicznego w okręgu Sądu Okręgowego w Katowicach. Regularnie opracowuje ekspertyzy na zlecenie polskich sądów i prokuratury oraz policji.
Obecnie zajmuje stanowisko dyrektora ds. operacyjnych, nadzorując uczestnictwo w wielu międzynarodowych programach kontroli jakości badań wykonywanych przez testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Jest także pełnomocnikiem zarządu obejmującym swoim zakresem przygotowanie i nadzór nad wdrożeniem Systemu Zarządzania Jakością wg normy PN-EN ISO/IEC 17025, regulującej pracę laboratoriów badawczych.
Zobacz inne porady tego eksperta:
Analiza statystyczna – dlaczego jest tak ważnym elementem każdego testu na ojcostwo?
Dlaczego badanie ojcostwa z próbek śladowych wymaga dużej precyzji i doświadczenia?
Co dzieje się z Państwa próbkami w laboratorium?
Jakie informacje zawiera Państwa wynik testu na ojcostwo?
Czy wynik prywatnego testu na ojcostwo może być wykorzystany w sądzie?