PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Alkaptonuria to rzadkie schorzenie genetyczne. Jest ona zaliczana do grupy chorób metabolicznych, ponieważ zaburza prawidłowe przetwarzanie kwasu homogentyzynowego. Choroba ta objawia się głównie poprzez zmiany skórne i ciemne zabarwienie moczu. Alkaptonuria nie zagraża więc zdrowiu i życiu chorego, ale może znacznie obniżyć jego komfort. Pacjentowi funkcjonowanie może ułatwić jedynie odpowiednio dobrana terapia.
Spis treści
Alkaptonuria to rzadka choroba metaboliczna. Nazywana jest ona także chorobą czarnego moczu. Alkaptonurię diagnozuje się u jednej na 300 000 osób. Najczęściej jest ona rozpoznawana u obywateli Słowacji, Republiki Dominikańskiej oraz Indii. Z reguły chorują na nią mężczyźni, którzy zostali poczęci w wyniku kazirodztwa.
U pacjentów z alkaptonurią składniki pokarmowe nie mogą być prawidłowo przetwarzane z powodu niedoboru enzymu oksydazy homogentyzynianowej. Jest on niezbędny do rozkładu fenyloalaniny i tyrozyny. Są to aminokwasy, których rozkład jest potrzebny do utleniania kwasu homogentyzynowego. Na skutek alkaptonurii utlenienie nie jest możliwe, dlatego kwas ten zaczyna gromadzić się w różnych częściach organizmu chorego. Najczęściej nagromadza się on w tkankach skóry, chrząstkach stawowych, ścianach naczyń krwionośnych oraz kanalikach nerkowych.
Przyczyną alkaptonurii są czynniki genetyczne, a konkretnie mutacja w genie HDG. Jest to choroba dziedziczna, ale rozwija się jedynie u osób, które odziedziczyły ją zarówno po matce, jak i po ojcu. Otrzymując gen tylko od jednego rodzica, nie zachorujemy, ale będziemy nosicielami choroby. Oznacza to, że w przyszłości możemy przekazać ją swoim dzieciom. Taki sposób dziedziczenia nazywa się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.
Mutacja wywołująca alkaptonurię może powstać także spontanicznie. Jest to jednak niezwykle rzadka sytuacja.
Alkaptonuria objawia się w dość charakterystyczny sposób. Jej najbardziej rozpoznawalnym objawem jest ciemne zabarwienie moczu. Zauważyć możemy je już u noworodków. U starszych dzieci ciemne zabarwienie może przybrać również woskowina z uszu. Kolejne symptomy alkaptonurii zaczynają pojawiać się dopiero w życiu dorosłym, zwykle w czwartej dekadzie życia. Najczęściej pojawiają się:
• Żółtobrązowe lub ciemnobrązowe przebarwienia skórne na czole, czubku nosa, narządach rozrodczych oraz pod pachami.
• Ciemne zabarwienie twardówki, czyli białek oczu
• Zgrubienie na chrząstkach małżowin ustnych
• Ciemne zabarwienie paznokci u dłoni i stóp
• Ciemne zabarwienie potu
• Zmiany stawowe takie jak zwapnienie chrząstek stawowych czy zmiany zwyrodnieniowe
• Powiększenie gruczołu krokowego u mężczyzn
• Uszkodzenia ścięgien
• Uszkodzenia zastawek serca
• Bóle okolicy krzyżowo-lędźwiowej
• Niedosłuch, a nawet głuchota
• Zaburzenia funkcjonowania nerek
• Sztywność poranna, czyli uczucie zesztywnienia po dłuższym odpoczynku
• Zwapnienia w naczyniach krwionośnych
Alkaptonuria jest na tyle charakterystyczną chorobą, że jej diagnostyka z reguły nie stwarza większych problemów. Pacjenci przed postawieniem diagnozy muszą jednak wykonać trzy niezbędne badania:
• Badanie chromatografii gazowej – polega ono na sprawdzeniu, czy w moczu pacjenta znajduje się kwas homogentyzynowy.
• Badanie rentgenowskie kręgosłupa i stawów pacjenta
• Badanie genetyczne WES – test potwierdza obecność mutacji wywołującej alkaptonurię w genach pacjenta. Brak wykrytej mutacji całkowicie wyklucza chorobę.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz BADANIE WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badania WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdzają dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
Test WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Poza badaniem WES o najszerszym zakresie zawiera w sobie badanie biochemiczne, które pozwala sprawdzić wybrane enzymy i biomarkery. Na podstawie ich poziomu można stwierdzić, czy choroba rozwinęła się w organizmie oraz jakie jest jej zaawansowanie.
Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Alkaptonurii nie da się wyleczyć. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, które złagodzi objawy choroby. Polega ono na stosowaniu preparatu NTBC, który zmniejsza produkcję kwasu homogentyzynowego. Oprócz tego zalecane jest stosowanie kwasu askorbinowego, czyli powszechnie znanej witaminy C. Pomocne może być także uczęszczanie na fizjoterapię, jeśli u pacjenta występują problemy ze stawami. Czasami pacjentom z alkaptonurią wszczepiane są implanty, ale dochodzi do tego jedynie w skrajnych przypadkach.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
