PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Triploidia to mutacja genetyczna, która polega na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Czy triploidia jest niebezpieczne? Jakie może dawać objawy? Jak można wykryć triploidie? Podpowiadamy.
Spis treści
Triploidia to wada letalna (śmiertelna), spowodowana obecnością dodatkowego zestawu chromosomów [1]. Do wystąpienia nieprawidłowości w postaci triploidii może się przyczynić zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki lub diploidia gamety, czyli brak podziału dojrzałej komórki jajowej lub plemnika [1].
Triploidia może dawać różnorodne objawy. Najczęściej w wyniku triploidii dochodzi do rozwoju [2]:
• cech dysmorfii,
• deformacji w obrębie kończyn oraz palców,
• wad serca, nerek, nadnerczy, rdzenia kręgowego, wątroby, pęcherzyka żółciowego, jelit,
• zaburzeń w rozwoju mózgu.
Zaburzenia te są na tyle poważne, że w większości przypadków triploidia skutkuje samoistnym poronieniem pomiędzy 7 a 17. tygodniem ciąży [3]. Wyższy wskaźnik przeżywalności jest odnotowany, gdy wystąpi triploidia mozaikowa (nieprawidłowość dotycząca tylko niektórych komórek) [2].
Triploidię można wykryć już na etapie ciąży, jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym.
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne, takie jak trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau) oraz mikroduplikacje i mikrodelecje. Nie bada jednak triploidii. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>
Źródła:
1. Kolarski M, Ahmetovic B, Beres M, Topic R, Nikic V, Kavecan I, Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy. Med Arch. 2017 Apr;71(2):144-147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147. PMID: 28790549; PMCID: PMC5511524.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/triploidy/
3. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. >New York, NY: Oxford University Press; 2012.
*w zależności od kursu walutowego
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
