Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Osoby niepełnosprawne muszą na co dzień zmagać się z wieloma barierami i problemami. Często dotyczą one także ich psychiki. Najczęstsze problemy psychiczne osób niepełnosprawnych to m.in. zaburzenia nastroju, lęki, zaburzenia odżywiania i zaburzenia adaptacyjne. Osoby nimi dotknięte izolują się od innych, odczuwają spadek nastroju i często zaniedbują codzienne obowiązki. Jak jeszcze objawia się niepełnosprawność psychiczna? Jak się ją leczy? Wyjaśniamy poniżej!
Spis treści
Niepełnosprawność psychiczna to niejednorodne zaburzenie. Obejmuje ono kilka następujących rodzajów zaburzeń psychicznych:
• Zaburzenia lękowe
• Zaburzenia nastroju
• Zaburzenia adaptacyjne
• Zaburzenia odżywiania
• Zaburzenia osobowości
• Zaburzenia psychotyczne
Problemy psychiczne mogą pojawić się u osób niepełnosprawnych intelektualnie i fizycznie.
Niepełnosprawność psychiczna może być spowodowana bardzo różnymi czynnikami. Najczęściej do jej powstania przyczyniają się czynniki środowiskowe. Brak zrozumienia w najbliższym otoczeniu i stygmatyzacja społeczna bardzo często wywołują spadek nastroju, utratę wiary w siebie czy lęki.
Środowiskowe problemy osób niepełnosprawnych są wynikiem niskiej świadomości społeczeństwa na temat niepełnosprawności. Bardzo ważne jest więc szerzenie wiedzy na temat różnych zaburzeń i ukazywanie, że osoby niepełnosprawne niczym nie różnią się od pozostałych osób. Z pewnością pomoże to zmniejszyć liczbę niepełnosprawnych z problemami psychicznymi.
Problemy psychiczne osób niepełnosprawnych mogą objawiać się w różny sposób. Lista niepokojących symptomów jest bardzo długa. Jednak najczęściej o niepełnosprawności psychicznej świadczyć mogą następujące objawy:
• Spadek nastroju
• Częsty płacz
• Poczucie osamotnienia
• Odczuwanie poczucia winy
• Brak wiary we własne możliwości
• Izolowanie się od społeczeństwa
• Niechętne wychodzenie z własnego łóżka
• Problemy z koncentracją
• Urojenia
• Lęki
• Zachowania agresywne i autoagresywne
• Częste zmiany nastroju
• Natręctwa
• Drażliwość
• Omamy wzrokowe i słuchowe
• Irracjonalne zachowania
• Częste sięganie po alkohol i narkotyki.
Problemy psychiczne osób niepełnosprawnych diagnozuje się w gabinecie lekarza psychiatry. Proces diagnostyczny wygląda tak samo, jak w przypadku osoby pełnosprawnej.
Diagnoza niepełnosprawności psychicznej bazuje na rozmowie z lekarzem. Podczas niej pacjent zostanie poddany różnym próbom diagnostycznym. Dzięki nim lekarz sprawdzi kilka czynników m.in. odporność na stres pacjenta, jego system wartości czy umiejętność rozwiązywania własnych problemów. Po zakończonej diagnozie psychiatra zaleci pacjentowi odpowiednie leczenie.
Problemy psychiczne osób niepełnosprawnych mogą być leczone za pomocą:
• Psychoterapii – ta forma leczenia polega na rozmowie z pacjentem. Psychoterapeuta podczas spotkań pokieruje rozmową tak, aby pacjent zrozumiał swoje przeżycia i emocje i poradził sobie z nimi w zdrowy dla jego psychiki sposób. Psychoterapia może być prowadzona w różnym nurcie. Pacjent może wybrać m.in. nurt poznawczo-behawioralny czy nurt psychoterapii dynamicznej. Odpowiedni dla niego nurt psychoterapeutyczny zasugerować może lekarz psychiatra podczas stawiania diagnozy.
• Leczenie farmakologiczne – tę formę leczenia stosuje się tylko u pacjentów, u których sama psychoterapia nie jest wystarczająca. Psychiatrzy najczęściej przepisują pacjentom leki z grupy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Leki te zmniejszają intensywność objawów niepełnosprawności psychicznej i wzmacniają skuteczność psychoterapii.
Leki stosowane na niepełnosprawność psychiczną mogą nie być odpowiednie dla każdego. U niektórych pacjentów mogą one wywołać niebezpieczne powikłania.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
