Trombofilia wrodzona dziedziczenie – jak mogę sprawdzić?
Spis treści
Aby sprawdzić, czy masz trombofilię wrodzoną wystarczy, że wykonasztest genetyczny. Dzięki temu możesz zdecydowanie wcześniej włączyć odpowiednie leczenie i wyeliminować czynniki, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów, są to m.in.: papierosy, antykoncepcja hormonalna, otyłość, siedzący tryb życia, długie i częste podróże. Współwystępowanie któregoś z czynnika i mutacji czynnika V Leiden, genu protrombiny, genu MTHFR (C677T, A1298C), PAI-1, V R2 znaczenie podnosi prawdopodobieństwo zakrzepicy.
Badanie możesz wykonać samodzielnie w domu z wymazu z policzka lub w 1 z 200 naszych przychodni w całej Polsce. Zestawy do badania wysyłamy także za granicę. Wymaz z policzka jest pewną i łatwą w pobraniu próbką.
Trombofilia wrodzona – w jaki sposób ją dziedziczymy?
Każdy z nas od swoich rodziców otrzymuje jedną kopię genu. Dzięki temu posiadamy parę kopii – po jednej od każdego rodzica.
Legenda: kolor zielony -prawidłowy gen, kolor czerwony – wadliwy gen
Rodzice są zdrowymi homozygotami: wówczas potomstwo dziedziczy wyłącznie prawidłowe kopie genów
Jeden z rodziców jest heterozygotą – ma 1 kopię prawidłowego genu i 1 kopię wadliwego genu:
możliwość, że jedno z dzieci także będzie nosicielem danej mutacji
Rodzice są heterozygotami: jeśli oboje przekażą dziecku prawidłowy wariant genu – może być ono całkowicie zdrowe. Istnieje także prawdopodobieństwo, że dziecko od jednego z rodziców odziedziczy nieprawidłową kopię genu, wówczas będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że dziecko uzyska od obojga rodziców dwie kopie zmutowanego genu – w takim przypadku będzie ono homozygotą obciążoną chorobą
Jedno z rodziców jest homozygotą obciążoną chorobą (ma obydwa nieprawidłowe warianty genów), drugi zaś nie posiada żadnej mutacji: w takim przypadku dziecko zawsze będzie heterozygotą
Jeden z rodziców jest homozygotą, drugi zaś heterozygotą: dzieci mogą być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami
Kiedy rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą to również całe ich potomstwo będzie homozygotami obciążonymi chorobą
Najczęstsze pytania dotyczące trombofilii wrodzonej
Jak sprawdzić czy ma się trombofilię?
Aby sprawdzić, czy ma się trombofilię wrodzoną wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka (można to zrobić samodzielnie w domu lub umówić się na pobranie wymazu w jednej z naszych placówek). Badanie można zamówić online na stronie laboratorium TUTAJ lub umówić się w najbliższej placówce poprzez formularz online TUTAJ.
Co to jest trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona to genetyczna skłonność do tworzenia się zakrzepów. Nie daje żadnych widocznych objawów, dlatego wykrywana jest najczęściej w sytuacji, gdy zostanie stwierdzona zakrzepica, zatorowość płucna lub poronienie.
Ile kosztuje badanie w kierunku trombofilii?
Cena badania na trombofilię wrodzoną: Pakiet STANDARD
• Zakres: czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR C677T i A1298C, PAI-1/SERPINE1, V R2
• Wynik 6-7 dni roboczych
• Bezpłatna dostawa i odbiór pobranej próbki
• Cena: 387 zł
Wyniki badania na trombofilię wrodzoną są dostępne w naszym laboratorium w przeciągu kilku dni roboczych. Pacjent wybierając pakiet STANDARD wyniki otrzyma w 6-7 dni roboczych, natomiast decydując się na pakiet PREMIUM już w 4-5 dni roboczych. Dodatkowo w pakiecie PREMIUM zawarta jest konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem.