Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Choroby genetyczne to nieuleczalne schorzenia, które wywołują wady w materiale genetycznym. Ich przyczyną może być mutacja w jednym genie lub szereg zmian w kilku genach. Choroby genetyczne jednogenowe mogą być tak samo niebezpieczne, jak wielogenowe. Wśród nich wyróżnić możemy m.in. pląsawicę Huntingtona, zespół Retta czy mukowiscydozę.
Spis treści
Choroby genetyczne jednogenowe, to schorzenia, których przyczyną jest tylko jedna mutacja genetyczna. Mogą być one bardzo niebezpieczne lub mieć dość łagodny przebieg. Objawy chorób genetycznych jednogenowych są zależne od rodzaju schorzenia.
Można wyróżnić cztery rodzaje chorób genetycznych jednogenowych. Pierwszy z nich to choroby genetyczne autosomalne dominujące. W ich przypadku dziecko, które odziedziczy wadliwy gen od jednego rodzica i gen bez mutacji od drugiego rodzica, zachoruje na daną chorobę. Do schorzeń tego typu zalicza się m.in. pląsawicę Huntingtona i stwardnienie guzowate.
Drugim rodzajem chorób genetycznych jednogenowych są schorzenia autosomalne recesywne. W tym przypadku odziedziczenie wadliwego genu może spowodować rozwój choroby, ale nie musi się tak stać. Dziecko może być tylko nosicielem genu z mutacją wywołującą chorobę. Chorobą genetyczną autosomalną recesywną jest np. mukowiscydoza.
Kolejny typ chorób genetycznych jednogenowych to choroby genetyczne dominujące sprężone z płcią. Ujawniają się one głównie u kobiet. Do chorób tego typu zaliczyć możemy np. zespół Retta.
Ostatnim rodzajem chorób genetycznych jednogenowych są choroby genetyczne recesywne sprężone z płcią. Cierpią na nie głównie mężczyźni, a kobiety są tylko nosicielkami wadliwego genu. Wśród chorób genetycznych recesywnych sprężonych z płcią wyróżnia się np. daltonizm czy hemofilię.
Choroby genetyczne jednogenowe to grupa licząca wiele różnych schorzeń. Jedną z nich jest mukowiscydoza. Jest to choroba, którą powoduje mutacja genu CFTR. Mukowiscydoza zaburza działanie układu oddechowego oraz pokarmowego. Wywołuje ona także trudności z oddychaniem oraz częste infekcje bakteryjne.
Do chorób genetycznych jednogenowych zalicza się także pląsawica Huntingtona. Wywołuje ją mutacja genu, który znajduje się na chromosomie 4. Pląsawica Huntingtona objawia się głównie poprzez mimowolne, pląsawiczne ruchy, problemy ze skupieniem uwagi oraz kontrolowaniem swojego zachowania. Chory na pląsawicę Huntingtona może mieć także problemy z pamięcią oraz odczuwać ciągłe zmęczenie.
Kolejną chorobą genetyczną jednogenową jest fenyloketonuria. Zalicza się ona do grupy chorób metabolicznych. Osoba chora na fenyloketonurię nie posiada enzymu potrzebnego do trawienia fenyloalaniny (hydroksylazy fenyloalaninowej). Skutkuje to zaburzeniami zachowania, charakterystycznym zapachem moczu oraz nadpobudliwością.
W celu wykrycia chorób genetycznych jednogenowych wykonuje się badania genetyczne. Ich wybór jest dość spory, jednak specjaliści zalecają wykonanie badania analizującego cały materiał genetyczny. Jednym z takich badań jest test WES.
Badanie WES to jedno z najbardziej nowoczesnych badań genetycznych. Jest ono wykonywane za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Umożliwia ona szczegółowe przeanalizowanie każdego pojedynczego genu, dzięki czemu wykryć można nawet rzadko występujące mutacje. Do badania potrzebna jest próbka krwi lub wymaz z policzka. Na wynik badania WES czeka się do 5 tygodni.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Materiał genetyczny człowieka jest niezmienny przez całe życie, dlatego chorób genetycznych jednogenowych nie da się całkowicie wyleczyć. Wczesne zdiagnozowanie choroby pozwoli jednak na zastosowanie terapii objawowej. Może ona przyjąć m.in. formę leczenia farmakologicznego czy rehabilitacji. Dzięki takiej terapii objawy choroby mogą być praktycznie nieodczuwalne. Jej skuteczność zależna jest od tego, jak wcześnie zostanie ona wprowadzona.
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
