PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Jedną z łagodniejszych form epilepsji jest padaczka rolandyczna. Jest to choroba wieku dziecięcego, która z reguły ustępuje około 13 roku życia. Padaczka rolandyczna zazwyczaj objawia się poprzez napady czuciowo-ruchowe. Po ich zauważeniu warto wybrać się do lekarza oraz wykonać badania genetyczne dziecka.
Spis treści
Przyczyną padaczki rolandycznej są czynniki genetyczne. Najczęściej choroba ta jest wywołana mutacjami w genach w obrębie chromosomu 11. Mutacje te mogą zostać wykryte w badaniu genetycznym.
Padaczka rolandyczna to choroba dotycząca jedynie dzieci. Jej objawy z reguły pojawiają się między 3 a 13 rokiem życia. Głównym objawem padaczki rolandycznej są kilkuminutowe napady czuciowo-ruchowe. W większości przypadków napady pojawiają się, gdy dziecko śpi, ale nie jest to regułą.
Podczas napadu czuciowo-ruchowego pojawiają się różnorodne zaburzenia dotyczące ruchu i odczuć epileptyka. W przypadku padaczki rolandycznej najczęstsze z nich to:
• Drętwienie, mrowienie i drgania ust, dziąseł, języka i policzków
• Zaburzenia mowy
• Problemy z przełykaniem śliny i pokarmu
• Zwiększone wydzielanie śliny
• Uczucie dławienia się
• Drgania kończyn
Kilka godzin, a nawet dni przed napadem padaczkowym może wystąpić także zjawisko aury padaczkowej. Jest to zwiastun napadu, który objawiać się może m.in. poprzez zawroty głowy, uczucie déjà vu, odczuwanie specyficznych zapachów czy halucynacje wzrokowe.
Objawy epilepsji rolandycznej z reguły nie są zbytnio uciążliwe. W większości przypadków ustają one w okresie dojrzewania.
Rozpoznawaniem padaczki rolandycznej zajmuje się lekarz epileptolog oraz neurolog. Po zauważeniu objawów choroby należy się więc zgłosić do jednego z tych specjalistów. Rozpocznie on proces diagnostyczny składający się z:
• Wywiadu medycznego – lekarz zapyta m.in. o przebyte choroby, schorzenia występujące w rodzinie czy przyjmowane leki
• Badania EEG (elektroencefalograficznego), które zbada aktywność elektryczną mózgu poprzez założenie specjalnego czepka z elektrodami. Badanie to u dzieci z reguły wykonywane jest podczas snu.
• Podstawowych badań krwi
• Rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej w celu zobrazowania struktur mózgu
• Badań genetycznych
W trakcie diagnozowania padaczki rolandycznej bardzo ważne jest wykonanie badań genetycznych. Choroba ta wywołana jest mutacją w genach, które mogą zostać wykryte tylko w tego typu badaniu. Dzięki diagnozie genetycznej możemy więc uniknąć długiego procesu diagnostycznego oraz zaoszczędzić nerwy i pieniądze.
W sytuacji diagnozowania choroby nie ma miejsca na półśrodki. Warto więc wykonać nowoczesne badanie genetyczne, które przeanalizuje całe DNA pacjenta. Jednym z takich badań jest badanie WES, czyli test genetyczny wykonywany za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). W badaniu tym każdy gen pacjenta zostanie dokładnie przeanalizowany. Podczas analizy materiał genetyczny jest analizowany kilkukrotnie, aby żadna mutacja nie została przeoczona. Badanie WES może więc jednoznacznie potwierdzić padaczkę rolandyczną.
Badanie WES jest nieinwazyjne. Można więc ze spokojem wykonać je u dziecka z podejrzeniem padaczki rolandycznej. Do badania potrzebna jest tylko próbka DNA dziecka, czyli pobrana krew lub wymaz z policzka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
Padaczka rolandyczna jest bardzo łagodnym rodzajem tej choroby. Nie utrudnia ona zbytnio życia epileptykom, dlatego leczenie zazwyczaj nie jest konieczne.
Leczenie farmakologiczne jest stosowane jedynie u niewielkiego odsetka dzieci z padaczką rolandyczną. Jest ono konieczne jedynie w przypadkach, w których napady czuciowo-ruchowe pojawiają się częściej niż u reszty chorych lub trwają dłużej. Epileptycy w takim przypadku stosować muszą leki zawierające karbamazepinę, klonazepamem lub klobazamem. Leczenie jest kontynuowane do momentu ustąpienia objawów lub zmniejszenia się częstości i długości napadów padaczkowych.
Wybierz dogodną formę umówienia na termin badania genetycznego na padaczkę:
Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5587 zł
WES PREMIUM – 6577 zł
WES STANDARD – 6270 zł
WES PROFILAKTYKA – 5347 zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2877 zł
BADANIE FRAX – 547zł
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
