Trombofilia, czyli inaczej nadkrzepliwość, to choroba zwiększająca ryzyko powstawania zakrzepów. Może być nabyta lub wrodzona. Kiedy powinniśmy podejrzewać u siebie tę chorobę oraz co powinno nas zaniepokoić? Czy jest niebezpieczna?
Co to trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym. Trombofilia, czyli inaczej nadkrzepliwość, sprawia, że organizm ma większą skłonność do tworzenia się zmian zakrzepowych w żyłach i tętnicach. Cechą charakterystyczną tej choroby są zmiany w składzie krwi polegające na upośledzeniu fibrynolizy lub na zwiększonym wytwarzaniu trombiny.
Trombofilia jest jednym z najczęstszych powodów występowania choroby zakrzepowo-zatorowej. Dodatkowo trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko wystąpienia udaru mózgu lub zawału serca. Jest również bardzo niebezpieczna dla kobiet w ciąży, gdyż może być przyczyną poronień.
Czy trombofilia wrodzona to zakrzepica?
Trombofilia wrodzona nie jest zakrzepicą. Trombofilia oznacza, że organizm posiada predyspozycje do pojawiania się zakrzepów krwi, a nie, że zakrzepy już powstały. Innymi słowy, trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko, że w którymś momencie osoba z trombofilią zachoruje na zakrzepicę.
Czym się objawia trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona właściwie nie daje żadnych widocznych objawów. Jej występowanie można podejrzewać, gdy u danej osoby pojawił się epizod zakrzepowy lub gdy doszło do urodzenia martwego dziecka lub poronienia. Wskazówką do wykonania testu genetycznego na trombofilię wrodzoną może być również występowanie tej choroby w najbliższej rodzinie lub gdy w najbliższej rodzinie wystąpił udar mózgu lub zakrzepica w młodym wieku.
Co daje wykonanie badania na trombofilię wrodzoną?
Wykonując badanie na trombofilię wrodzoną:
- dowiesz się, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy dzięki czemu będziesz mógł uniknąć groźnej zakrzepicy, czy zatorowości płucnej
- wykrycie mutacji daje możliwość włączenia w określonych sytuacjach leczenia przeciwkrzepliwego (np. w przypadku COVID, czy w ciąży po poronieniu), aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia powikłań
- jako kobieta dowiesz się, czy możesz bezpiecznie stosować antykoncepcję hormonalną 2-składnikową (mutacja czynnika V Leiden jest przeciwwskazaniem do jej stosowania)
Jak wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?
Badanie jest bardzo proste do wykonania. Wystarczy pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka za pomocą specjalnej wymazówki, która przypomina patyczek kosmetyczny. W tym celu wysyłamy zestaw do samodzielnego pobrania w domu. Jest to bardzo proste i komfortowe, ponieważ nie musisz poświęcać czasu na dojazd do placówki medycznej. Co ważne, Twoja próbka jest ubezpieczona, co oznacza, że w sytuacji gdyby była zbyt mała ilość DNA, wówczas bezpłatnie wyślemy do Ciebie zestaw pobraniowy.
Zastanawiasz się pewnie, jak dostarczyć próbkę do naszego laboratorium? Nie musisz się o to martwić! W cenie pakietu masz zagwarantowany bezpłatny odbiór próbki przez kuriera lub bezpłatną wysyłkę poprzez paczkomat.
Czy trombofilia wrodzona jest dziedziczna?
Trombofilia wrodzona jest chorobą genetyczną, co oznacza, że może być dziedziczona po rodzicach. Wystarczy nawet jedna wadliwa kopia genu, żeby wzrastało ryzyko wystąpienia trombofilii, a tym samym zakrzepicy u danej osoby. Dlatego też, jeśli wiemy, że nasi rodzice są obciążeni tą chorobą, to warto jest wykonać badanie na trombofilię, które pozwoli potwierdzić lub wykluczyć u nas te chorobę.