Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Kliknij i sprawdź promocję
Black Friday! Skorzystaj ze zniżek na badania – nawet do 653zł! Sprawdź
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zaburzenia rozwoju u dzieci to bardzo szerokie pojęcie. Mogą one dotyczyć tylko jednej sfery rozwojowej lub każdej z nich. Często mają one bardzo niespecyficzne objawy, dlatego wielu rodziców ich nie zauważa. Warto więc dowiedzieć się, jak mogą objawiać się zaburzenia rozwoju u dzieci. Dzięki temu będzie można szybko zareagować w razie potrzeby.
Spis treści
Dysfunkcje rozwojowe u dzieci mogą być całościowe, czyli dotyczyć sfery motorycznej, emocjonalnej, poznawczej lub rozwoju mowy.
Do całościowych zaburzeń rozwoju zaliczyć można m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu czy zespół Hallera. W większości przypadków są one zauważane dopiero, gdy dziecko zaczyna mieć kontakt z rówieśnikami, czyli dopiero w okresie przedszkolnym lub szkolnym. Rodzice zaczynają wtedy dostrzegać, że ich dziecko nie posiada pewnych umiejętności, które mają inne dzieci. Najczęstsze objawy całościowych zaburzeń rozwoju, które są wtedy dostrzegane to:
• Zaburzenia mowy – komplikacje w rozumieniu komunikatów, problemy z nauką mowy
• Powtarzanie pewnych zachowań
• Specyficzny sposób zabawy
• Unikanie kontaktu fizycznego z innymi osobami
• Słabość fizyczna
Zaburzenia rozwojowe mogą mieć także charakter częściowy, czyli dotyczyć tylko jednej sfery rozwoju. Mogą one dotykać mowy. Tego rodzaju zaburzenie najczęściej wywołane jest zaburzeniami ze spektrum autyzmu lub dysfunkcją słuchu. Jeśli u dziecka zauważymy problemy z mową, to powinniśmy udać się na konsultację do psychologa dziecięcego oraz logopedy.
Częściowe zaburzenia rozwoju mogą dotykać także sfery motorycznej. Zauważyć je możemy po trudnościach, które występują podczas czynności pozornie prostych np. rysowania, rzucania piłką czy biegania. Przyczyną tego typu zaburzeń najczęściej są wady wzroku, choroby genetyczne oraz zaburzenia napięcia mięśniowego.
Wiele dzieci ma także dysfunkcje sfery emocjonalnej. Mają one tendencję do zachowań agresywnych, unikania kontaktu wzrokowego oraz niereagowania na polecenia rodziców. Dzieci z takimi zaburzeniami często określane są jako niegrzeczne. Problemy ze sferą emocjonalną powinny zostać jak najszybciej skonsultowane z psychologiem dziecięcym lub lekarzem psychiatrą.
Problemy z koncentracją, uczeniem się oraz wyobraźnią mogą świadczyć o zaburzeniach w sferze poznawczej. Najczęściej są one spowodowane wadami układu nerwowego, chorobami genetycznymi lub niedotlenieniem, do którego doszło w trakcie porodu.
Diagnoza zaburzeń rozwojowych u dzieci powinna być przeprowadzona jak najszybciej. Im szybciej dysfunkcja zostanie zdiagnozowana, tym bardziej skuteczna będzie terapia. Warto więc po zauważeniu jakichkolwiek niepokojących sygnałów udać się do pediatry. Oceni on stan dziecka i zleci konsultacje u innych specjalistów. Pediatra może zalecić nam konsultacje m.in. u psychologa dziecięcego, psychiatry, pedagoga, terapeuty integracji sensorycznej, fizjoterapeuty, neurologa czy logopedy.
W procesie diagnostycznym zaburzeń rozwoju bardzo ważne jest wykonanie badań genetycznych. Choroby genetyczne często objawiają się jedynie poprzez dysfunkcje rozwojowe. Warto więc sprawdzić, czy nasze dziecko nie cierpi na niebezpieczną chorobę.
W przypadku zaburzeń rozwojowych polecanym badaniem genetycznym jest test WES. W badaniu tym dokładnie sprawdzony zostanie każdy gen dziecka. Jest to możliwe dzięki technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Dzięki temu rodzice dowiedzą się, jaką przyczynę mają dysfunkcje ich dziecka. Badanie to można wykonać u dziecka w każdym wieku. Jest ono bezbolesne i nieinwazyjne. Potrzebny jest do niego jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy, wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka (podczas telefonicznej bezpłatnej konsultacji).
Dysfunkcje rozwojowe u dzieci mogą być leczone w różny sposób. Forma terapii dostosowywana jest zawsze do konkretnego przypadku. Najczęściej zaburzenia rozwoju u dzieci leczone są poprzez:
• Rehabilitację
• Terapię integracji sensorycznej
• Terapię pedagogiczną
• Psychoterapię
• Terapię logopedyczną
Zadzwoń i porozmawiaj ze specjalistą – to nie zobowiązuje Cię do zakupu badania WES.
W DOMU:
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje ‘spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć ‘komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są ‘nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
