PROMOCJA TYGODNIA! 🔔Ostatnia szansa na zakup badań w niższych cenach i z darmową wysyłką Kliknij i sprawdź promocję
PROMOCJA! 🔔Ostatnia okazja na zakup badań w niższych cenach Sprawdź!
Pon - Pt: 7:00-19:00
Weekendy i święta: 9:00-17:00
Eksperci na naszej infolinii chętnie odpowiedzą na wszystkie Twoje pytania związane z badaniami lub Twoim problemem. Zadzwoń
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Sprawdź placówkę w Twoim mieście:
www.testdna.pl/punkty-pobran/
Zauważyłeś u siebie niepokojące zażółcenie oczu i/lub skóry? Pierwsze skojarzenie to pewnie żółtaczka i wirusowe zapalenie wątroby lub inne poważne choroby. Tymczasem objawy, które obserwujesz, mogą być symptomem częstego schorzenia genetycznego o nazwie zespół Gilberta.
Spis treści
Jak to się dzieje, że białka oczu i skóra przybierają żółte zabarwienie? Przyczyną jest podwyższony poziom bilirubiny. Bilirubina to pomarańczowy barwnik, który powstaje po rozpadzie czerwonych krwinek. Tak powstała bilirubina jest określana jako bilirubina wolna (niesprzężona). Jest ona transportowana do wątroby i tam u zdrowej osoby jest przekształcana w bilirubinę sprzężoną. Bilirubina sprzężona dostaje się do dróg żółciowych (nadając jej żółty odcień). Stamtąd może być bezpiecznie wydalona z moczem i kałem. Przyjmuje się, że ilość bilirubiny, przy której dochodzi do widocznego zażółcenia to 2 mg/dl [4]
Do żółtaczki dochodzi, kiedy poziom bilirubiny jest zawyżony. Dostaje się ona do komórek skóry i oczu, nadając im charakterystyczny odcień.
Przyczyny żółtaczki można podzielić ze względu na to, który rodzaj bilirubiny jest podwyższony. Zawyżona bilirubina sprzężona oznacza, że problem leży w nieprawidłowym funkcjonowaniu wątroby lub nastąpił zastój żółci i nie może być ona wydalona z organizmu. Z tego powodu kumuluje się we krwi.
Jeżeli podwyższona jest bilirubina wolna, może to oznaczać, że rozpada się zbyt dużo czerwonych krwinek (następuje hemoliza) i wątroba nie jest w stanie nadążyć z ich przemianą i wydaleniem. Jednak najczęstszą przyczyną podwyższonego poziomu bilirubiny wolnej jest zespół Gilberta. Schorzenie, w przebiegu którego bilirubina wolna nie może być przemieniona w bilirubinę sprzężoną, ponieważ enzym UGT odpowiedzialny za ten proces nie działa prawidłowo.
W zespole Gilberta aktywność enzymu UGT w wątrobie sięga zaledwie 30% aktywności u zdrowych ludzi [1].
Objawy choroby to przemijająca żółtaczka, ale często również nudności, bóle brzucha czy częste infekcje. Symptomy mogą ujawnić się pod wpływem czynników podwyższających poziom bilirubiny we krwi: wysiłku fizycznego, głodówek, stanów osłabienia organizmu. W przebiegu zespołu Gilberta nie dochodzi do uszkodzenia wątroby, ani nadmiernego rozpadu czerwonych krwinek. Jednak osoby z tym schorzeniem są w grupie ryzyka zachorowania na raka piersi [2], czy też kamicy żółciowej [3]. Prawidłowa diagnoza choroby jest bardzo ważna, aby wprowadzić odpowiedni tryb życia, zapobiegając skokom bilirubiny. Osoby, u których żółtaczka jest spowodowana zespołem Gilberta, mogą być również narażone na toksyczne działanie niektórych farmaceutyków, w tym popularnych leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych (paracetamol, ibuprofen), leków obniżających poziom cholesterolu czy anestetyków stosowanych podczas operacji.
Pewna diagnoza zespołu to także spokój i pewność, że żółtaczka nie jest spowodowana groźnymi chorobami wątroby – jak na przykład zakażeniami wirusowymi (WZW).
Pamiętaj, że każda żółtaczka wymaga wykluczenia poważnych schorzeń. Mogą one bowiem nieść ze sobą poważne konsekwencje dla zdrowia, a nawet życia. Warto już na początku diagnostyki wykluczyć poważne przyczyny – dzięki temu można zaoszczędzić nerwy, czas, a także zminimalizować ryzyko niepotrzebnego leczenia i zbędnej diagnostyki (np. biopsji wątroby).
W zespole Gilberta za nieprawidłowe przetwarzanie bilirubiny odpowiedzialny jest enzym UGT, kodowany przez gen UGT1A1. Jeżeli w tym genie występuje mutacja, enzym nie może działać prawidłowo. Dlatego do postawienia diagnozy potrzebne jest badanie DNA stwierdzające genotyp UGT1A1.
Zobacz też:
Źródła:
[1] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, “Pediatria po Dyplomie” 2012, 16(2), 83–85.
[2] , , , , , and UGT1A1*28 and Breast Cancer: Increased Risk for Gilbert’s Syndrome Patients, Cancer research December 2010
Volume 70, Issue 24
[3] A. Rasool, S. Sabir, M. Ashlaq, U. Farooq, M.Z. Khan, F.Y. Khan, Gilbert’s syndrome – a concealed adversity for physicians and surgeons, “Journal of Ayub Medical College, Abbottabad” 2015, 27 (3), 707-10.
[4]I. Jankowska, A. Liberek, J. Pawłowska, Żółtaczka u niemowląt i starszych dzieci – algorytm postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, Medical Science Review – Hepatologia 2012; 12: 5-16.
Spis treści
Artykuły
Badania
Koszyk
