Neurofibromatoza

Neurofibromatoza – jakie badania genetyczne pozwalają na postawienie diagnozy?

Neurofibromatoza to chorzenie genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy neurofibromatozy: typ I i typ II. Neurofibromatoza należy do grupy chorób o nazwie ‘fakomatozy’.

Neurofibromatoza

Objawy tej choroby są zróżnicowane. Najbardziej charakterystyczne to jednak guzy i guzki o różnej wielkości. Pojawiają się one na zewnątrz ciała (na skórze) ale też w jego wnętrzu.

Kolejnym objawem, dotyczącym ponad 99% chorych są tzw. plamy ‘kawy z mlekiem’ (cafe au lait’). Poprawna diagnostyka neurofibromatozy jest możliwa dzięki badaniom DNA.

Neurofibromatoza typu I

Neurofibromatoza typu II

Neurofibormatoza – wykonaj badania genetyczne

Neurofibromatoza typu I

Inne nazwy: NF-1, choroba Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis.

Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy) znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.

Głównymi objawami Neurofibromatozy typu I są:

  • zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej liczbie (6 i więcej) oraz różnej wielkości (powyżej 5 mm) w zależności od wieku
  • zmiany typu piegowatego w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
  • guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
  • glejak nerwu wzrokowego
  • guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
  • deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
  • padaczka
  • opóźnienie umysłowe

Diagnostyka:

  • badanie genetyczne NGS genu NF1 lub badanie WES (sekwencjonowanie eksomu)
  • badanie kliniczne objawów charakterystycznych
  • badanie histopatologiczne guzków
  • badanie neurologiczne
  • badanie okulistyczne
  • badanie radiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny)

Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.

Neurofibromatoza typu II

Inne nazwy: NF-2: Nerwiakowłókniakowatość.

Rzadko występujący (ok. 1:200000 urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.

Głównymi objawami Neurofibromatozy typu II są:

  • obustronnie występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego), związana z tym postępująca utrata słuchu i często porażenie nerwu twarzowego
  • jednostronnie występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione
  • zmiany skórne w postaci plam kawy z mlekiem, podobnie jak w przypadku NF1 ale w mniejszej ilości i wielkości, jednak w tej odmianie neurofibromatozy mogą w ogóle nie występować!
  • zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.

Diagnostyka:

Neurofibormatoza – wykonaj badania genetyczne

👉Badanie WES: 23 000 genów, wszystkie rodzaje neurofibromatozy (NF1 i NF2) oraz pozostałe choroby z grupy fakomatoz

Objawy neurofibromatozy mogą być wspólne dla innych chorób z grupy fakomatoz (w których najczęściej występują zmiany skórne typu kawa z mlekiem). Warto więc jak najszybciej wykonać diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie.

 

 

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawodpodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).

 

cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko

 

⭐ badanie obejmuje zakres porównywalny do badania mikromacierzy z bardzo wysoką czułością (tzw. zmiany CNV w ramach analizowanego eksomu)  – nie każde badanie WES dostępne na rynku obejmuje taki zakres analiz (jedynie z próbki krwi)

 

⭐raportowane są zmiany w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’ – czyli zmiany bardzo rzadkie,

 

⭐ za zgodą pacjenta mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami (np. trombofilia wrodzona, ryzyko rozwoju nowotworów, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i setki innych),

 

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

 

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni!

 

⭐ próbka: krew lub wymaz z policzka (z wymazu z policzka nie raportujemy zmian CNV)

 

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

 

⭐ bezpłatna obsługa kurierska

 

💲cena badania WES to 5 497zł (5 870zł) (jest możliwość płatności ratalnej za badanie).

 


👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?


 

Chcesz porozmawiać o badaniu WES?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

 

 

 

👉Pozostałe badania w kierunku neurofibromatoz

Badania genetyczne w kierunku neurofibromatoz mogą się opierać o sekwencjonowanie genu NF1, NF2 i poszukiwaniu mutacji punktowych w eksonach.

 

👉 W niektórych przypadkach może być konieczne sprawdzenie innego typu zmian we wspomnianych genach, czyli delecji i duplikacji, a nawet analiza innych genów związanych z występującymi objawami.

 

👉 Wybór rodzaju ukierunkowanego badania powinien być poparty rekomendacją lekarza genetyka.

 

Dlatego jeżeli nie macie Państwo takiego wskazania, sugerujemy konsultację telefoniczną przed badaniem z dr n. med. Magdaleną Anna Janeczko.

Podczas konsultacji Pani Doktor doradzi jaki typ analizy jest rekomendowany w Państwa przypadku. 

Chcesz porozmawiać o badaniu WES?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

⭐ próbka do badań w kierunku neurofibromatozy: krew 

 

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

 

⭐ wynik w języku polskim jest dostępny w Panelu Pacjenta

 

bezpłatna obsługa kurierska

 

💲cena badania: do uzgodnienia, w zależności od zakresu  metody wykonania wybranego badania


Skorzystaj z darmowej konsultacji:

 

Zobacz też:

 

Wszystkie artykuły
Back to Top