testdna.pl / Artykuły / Mukowiscydoza- test ...

Mukowiscydoza- test przesiewowy na mutacje Fdel580

Mukowiscydoza badanie Ponad 66% wszystkich mutacji w genie CFTR stanowi mutacja Fdel508, która zwykle odpowiedzialna jest za ciężki przebieg choroby. W Polsce mutacje tę stwierdzono u blisko 60% chorych na mukowiscydozę.

Mutacje genu CFTR a mukowiscydoza

Spis treści

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń cierpi na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby. Mukowiscydoza jest chorobą o podłożu genetycznym, spowodowaną przez mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7, w tym właśnie przez mutację Fdel580.

Problemem w tym zaburzeniu jest produkowany przez chorego gęsty i lepki śluz, który zatyka przede wszystkim drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny. Zmiany chemiczne, jakie pojawiają się w śluzie stanowią doskonałe środowisko dla rozwoju bakterii. W odpowiedzi na ich obecność, układ odpornościowy wysyła białe ciałka krwi, które podczas walki z zakażeniem giną, uwalniając do już gęstego śluzu, lepkie DNA. W takiej sytuacji nasila się tylko stan zakażenia.

Kto choruje na mukowiscydozę?

Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny Oznacza to, że chorują tylko te osoby, które odziedziczyły od swoich rodziców po dwie uszkodzone kopie genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są jedynie nosicielami i nie mają objawów chorobowych.

Badanie CFTR – zakres, cena, czas realizacji

Zakres: 36 mutacji genu CFTR

Cena: 570 zł (zawiera bezpłatną dostawę i odbiór pobranej próbki)

Czas realizacji: 14 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium

Próbka: badanie wykonuje się z próbki śliny, więc można je wykonać zarówno w domu, jak i w 1 z 200 placówek w całym kraju.

W naszym laboratorium wykonujemy test NOVA u dzieci do 18 roku życia, który zawiera badanie w kierunku mukowiscydozy (także w kierunku nosicielstwa). Dodatkowo test NOVA potrafi wykryć aż 87 chorób wrodzonych u dzieci oraz dodatkowo sprawdzi wrażliwość dziecka na ponad 30 substancji stosowanych w lekach. Więcej informacji uzyskasz tutaj.

Bezpłatna rozmowa. Gwarantujemy indywidualne podejście do każdego pacjenta. Pomoc 6 dni w tygodniu: poniedziałek-piątek: 7:00-19:00, soboty: 9.00-17.00