 Badanie genetyczne - mukowiscydoza
Przyjmuje się, że mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. W Polsce, średnio 1 dziecko na 2500 urodzeń choruje na mukowiscydozę, a prawie co 25 Polak jest nosicielem tej choroby.
Czy wiesz, że niektóre z naszych badań możesz wykonać nieodpłatnie dzięki refundacji z NFZ?
Więcej szczegółów uzyskasz kontaktując się z naszymi konsultantami pod numerem infolinii
0 800 702 741 lub pisząc na adres e-mail: biuro@testdna.pl
Problemem w tym zaburzeniu jest produkowany przez chorego gęsty i lepki śluz, który zatyka przede wszystkim drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny. Zmiany chemiczne, jakie pojawiają się w śluzie stanowią doskonałe środowisko dla bytowania bakterii. W odpowiedzi na ich obecność, układ odpornościowy wysyła białe ciałka krwi, które podczas walki z zakażeniem giną, uwalniając do już gęstego śluzu, lepkie DNA. W takiej sytuacji nasila się tylko stan zakażenia.
Przyczyny mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR, umiejscowionym w chromosomie 7. Gen ten odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Jak dotąd, zidentyfikowano około 600 możliwych mutacji w genie CFTR, jednak kilka z nich dość często powtarza się u większej grupy chorych. Występowanie określonych mutacji jest zwykle związane z różnym nasileniem objawów chorobowych. Za ciężki przebieg choroby odpowiedzialna jest mutacja delta F 508, która jest jedną z najczęstszych mutacji obserwowanych u chorych.
Kto choruje na mukowiscydozę?
Mukowiscydoza ma charakter autosomalnej mutacji recesywnej. Oznacza to, że na mukowiscydozę chorują tylko te osoby, które odziedziczyły od swoich rodziców dwie wadliwe kopie genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są nosicielami mukowiscydozy bez objawów chorobowych.
Mutacja DF508 (Delta F508)
Wśród wszystkich osób populacji europejskiej, które są nosicielami mukowiscydozy, mutacja może być oznaczona symbolem: DF508, delF508; występuje ze średnią częstością około 70%. Uszkodzenie genu w tym miejscu jest najczęstszą przyczyną zachorowania na mukowiscydozę. Uważa się, że mutacja DF508 odpowiedzialna jest ze ciężki przebieg choroby. W naszym kraju, częstość występowania tej mutacji oszacowano na 56%.
Ponieważ mutacja powodująca mukowiscydozę może wystąpić w dowolnym miejscu genu CFTR, trudne jest wykrycie każdej mutacji bez sekwencjonowania, dlatego też uznaje się, że łącznie w testach diagnostycznych wykrywalność wszystkich badanych mutacji nie przekracza 70%.
Objawy mukowiscydozy
- suchy i uciążliwy kaszel,
- nawracające infekcje układu oddechowego wraz z licznymi zakażeniami uszkadzającymi płuca,
- niewydolność układu oddechowego,
- zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego, głównie trzustki, objawiające się niedożywieniem, słabszym rozwojem oraz wydalaniem tłustych stolców o bardzo nieprzyjemnym zapachu,
- u większości chorych płci męskiej obserwuje się niepłodność,
- u chorych kobiet nadmiernie wydzielany śluz nierzadko może być również powodem bezpłodności,
- upośledzenie przyrostu masy ciała i postępujące wyniszczenie organizmu,
- podwyższony poziom chlorków w pocie,
- polipowatość nosa, stany zapalne zatok przynosowych.
Jak wykonać badanie na mukowiscydozę?
Diagnoza stawiana jest na podstawie:
- obrazu klinicznego pacjenta, tzn. objawów, jakie zwykle występują przy mukowiscydozie,
- pomiaru stężenia chlorku sodu w pocie (u osób chorych na mukowiscydozę występuje tzw. „słony pot”, spowodowany bardzo wysokim stężeniem chlorku sodu w pocie),
- badania genetycznego identyfikującego bezpośrednio mutacje w genie CFTR na obu chromosomach. Ponadto, dzięki tym badaniom można określić nosicielstwo mukowiscydozy, a co umożliwia również ocenę ryzyka urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę.
Gdzie wykonać test na mukowiscydozę?
Badania genetyczne na mukowiscydozę przeprowadzane są w całej Polsce
Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt z naszą infolinią o numerze telefonu: 0 800 702 741 (bezpłatna infolinia dla połączeń z telefonów stacjonarnych) lub z biurem handlowym, numer telefonu (032) 363 08 75.
Badanie można zamówić także korzystając ze Sklepu Internetowego testdna.pl
|
